• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Infantile systemic hyalinosis: a report of two new cases, one with prolonged survival.

作者信息

Elenga Narcisse, Chenel Claude, Besnard Marianne, Pasche Jérôme, Darteyre Stéphane, Gatti Hélène, De Barthez Marie-Paule, Yang Francisca, Verloes Alain

机构信息

Paediatric Unit, Cayenne Hospital, BP 6006, 97306 Cayenne Cedex, French Guiana.

Paediatric Unit, Taaone Hospital, BP 1640-98713 PAPEETE, French Polynesia.

出版信息

Eur J Dermatol. 2017 Jun 1;27(3):328-329. doi: 10.1684/ejd.2017.3007.

DOI:10.1684/ejd.2017.3007
PMID:28524048
Abstract
摘要

相似文献

1
Infantile systemic hyalinosis: a report of two new cases, one with prolonged survival.婴儿系统性透明变性:两例新病例报告,其中一例生存期延长。
Eur J Dermatol. 2017 Jun 1;27(3):328-329. doi: 10.1684/ejd.2017.3007.
2
Novel variation in ANTXR2 gene causing hyaline fibromatosis syndrome: A report from India.ANTXR2基因的新型变异导致透明纤维瘤病综合征:来自印度的报告。
Congenit Anom (Kyoto). 2021 Jul;61(4):140-141. doi: 10.1111/cga.12414. Epub 2021 Mar 23.
3
Systemic Hyalinosis With Heterozygous CMG2 Mutations: A Case Report and Review of Literature.伴有杂合性CMG2突变的系统性透明变性:一例报告及文献复习
Am J Dermatopathol. 2016 May;38(5):e60-3. doi: 10.1097/DAD.0000000000000467.
4
Infantile Systemic Hyalinosis with Mutation in ANTXR2.
Indian J Pediatr. 2016 Nov;83(11):1356-1357. doi: 10.1007/s12098-015-1990-1. Epub 2016 Jan 25.
5
Infantile systemic hyalinosis in an Iranian family with a mutation in the CMG2/ANTXR2 gene.一个伊朗家庭中患有婴儿系统性透明变性,其CMG2/ANTXR2基因发生突变。
Clin Exp Dermatol. 2015 Aug;40(6):636-9. doi: 10.1111/ced.12616. Epub 2015 Mar 7.
6
Hyaline fibromatosis syndrome resulting from a new homozygous missense mutation, p.Gly116Val, in ANTXR2.
J Dermatol. 2013 Aug;40(8):677-8. doi: 10.1111/1346-8138.12182. Epub 2013 Jun 5.
7
Infantile Systemic Hyalinosis: Novel Founder Mutation in the Initiation Codon among "Malis (Farmers)" in Jodhpur.婴儿系统性透明变性:焦特布尔“马利斯(农民)”群体起始密码子中的新型奠基者突变
Indian J Pediatr. 2016 Nov;83(11):1341-1345. doi: 10.1007/s12098-016-2218-8. Epub 2016 Oct 18.
8
Hyaline Fibromatosis Syndrome: A Novel Mutation and Recurrent Founder Mutation in the CMG2/ANTXR2 Gene.透明纤维瘤病综合征:CMG2/ANTXR2基因中的一种新型突变和复发性始祖突变
Acta Derm Venereol. 2017 Jan 4;97(1):108-109. doi: 10.2340/00015555-2459.
9
[Infantile systemic hyalinosis: a case report and literature review].[婴儿系统性透明变性:一例报告及文献综述]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2016 Dec 2;54(12):946-949. doi: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.12.015.
10
Different molecular consequences of frameshift mutations in the ANTXR2 gene.
Hum Mutat. 2013 Jul;34(7):v. doi: 10.1002/humu.22190.

引用本文的文献

1
The physical education and the Infantile Systemic Hyalinosis: A case report.体育教育与婴儿系统性透明变性:一例报告。
Heliyon. 2020 Jul 10;6(7):e04411. doi: 10.1016/j.heliyon.2020.e04411. eCollection 2020 Jul.