• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Genetics: The hexanucleotide hex.

作者信息

Dolgin Elie

出版信息

Nature. 2017 Oct 18;550(7676):S106-S108. doi: 10.1038/550S106a.

DOI:10.1038/550S106a
PMID:29045370
Abstract
摘要

相似文献

1
Genetics: The hexanucleotide hex.遗传学:六核苷酸hex。
Nature. 2017 Oct 18;550(7676):S106-S108. doi: 10.1038/550S106a.
2
Pathogenic Mechanisms and Therapy Development for C9orf72 Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia.C9orf72 肌萎缩侧索硬化症/额颞叶痴呆的发病机制和治疗进展。
Neurotherapeutics. 2019 Oct;16(4):1115-1132. doi: 10.1007/s13311-019-00797-2.
3
Genetic models of C9orf72: what is toxic?C9orf72的遗传模型:什么是有毒的?
Curr Opin Genet Dev. 2017 Jun;44:92-101. doi: 10.1016/j.gde.2017.01.006. Epub 2017 Mar 29.
4
Cell Biology. Clogging information flow in ALS.细胞生物学。肌萎缩侧索硬化症中的信息流动阻塞
Science. 2014 Sep 5;345(6201):1118-9. doi: 10.1126/science.1259461.
5
Disease Mechanisms of Repeat Expansions.重复扩展的疾病机制。
Cold Spring Harb Perspect Med. 2018 Apr 2;8(4):a024224. doi: 10.1101/cshperspect.a024224.
6
The DNA damage response (DDR) is induced by the C9orf72 repeat expansion in amyotrophic lateral sclerosis.DNA损伤反应(DDR)由肌萎缩侧索硬化症中的C9orf72重复扩增所诱导。
Hum Mol Genet. 2017 Aug 1;26(15):2882-2896. doi: 10.1093/hmg/ddx170.
7
Nuclear export and translation of circular repeat-containing intronic RNA in C9ORF72-ALS/FTD.C9ORF72-ALS/FTD 中含有环状重复的内含子 RNA 的核输出和翻译。
Nat Commun. 2021 Aug 13;12(1):4908. doi: 10.1038/s41467-021-25082-9.
8
Artificial microRNA suppresses C9ORF72 variants and decreases toxic dipeptide repeat proteins in vivo.人工微小RNA在体内抑制C9ORF72变异体并减少有毒二肽重复蛋白。
Gene Ther. 2024 Mar;31(3-4):105-118. doi: 10.1038/s41434-023-00418-w. Epub 2023 Sep 26.
9
Neurodegenerative disease: C9orf72 repeats compromise nucleocytoplasmic transport.神经退行性疾病:C9orf72重复序列损害核质运输。
Nat Rev Neurol. 2015 Dec;11(12):670-2. doi: 10.1038/nrneurol.2015.219. Epub 2015 Nov 3.
10
Dipeptide repeat protein and TDP-43 pathology along the hypothalamic-pituitary axis in C9orf72 and non-C9orf72 ALS and FTLD-TDP cases.在携带C9orf72突变和非C9orf72突变的肌萎缩侧索硬化症(ALS)及额颞叶痴呆-43型蛋白(FTLD-TDP)病例中,二肽重复蛋白及下丘脑-垂体轴沿线的TDP-43病理学特征
Acta Neuropathol. 2020 Nov;140(5):777-781. doi: 10.1007/s00401-020-02216-9. Epub 2020 Aug 30.

引用本文的文献

1
The polyG diseases: a new disease entity.多聚甘氨酸病:一种新的疾病实体。
Acta Neuropathol Commun. 2022 May 31;10(1):79. doi: 10.1186/s40478-022-01383-y.

本文引用的文献

1
Gain of Toxicity from ALS/FTD-Linked Repeat Expansions in C9ORF72 Is Alleviated by Antisense Oligonucleotides Targeting GGGGCC-Containing RNAs.靶向含GGGGCC的RNA的反义寡核苷酸可减轻C9ORF72中与肌萎缩侧索硬化症/额颞叶痴呆相关的重复序列扩增导致的毒性。
Neuron. 2016 May 4;90(3):535-50. doi: 10.1016/j.neuron.2016.04.006. Epub 2016 Apr 21.
2
C9orf72 ablation causes immune dysregulation characterized by leukocyte expansion, autoantibody production, and glomerulonephropathy in mice.C9orf72基因缺失导致小鼠出现以白细胞增多、自身抗体产生和肾小球肾炎为特征的免疫失调。
Sci Rep. 2016 Mar 16;6:23204. doi: 10.1038/srep23204.
3
C9orf72 repeat expansions cause neurodegeneration in Drosophila through arginine-rich proteins.
C9orf72 重复扩展通过富含精氨酸的蛋白质导致果蝇神经变性。
Science. 2014 Sep 5;345(6201):1192-1194. doi: 10.1126/science.1256800. Epub 2014 Aug 7.
4
RAN proteins and RNA foci from antisense transcripts in C9ORF72 ALS and frontotemporal dementia.C9ORF72 肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆中的反义转录物的 RAN 蛋白和 RNA 焦点。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Dec 17;110(51):E4968-77. doi: 10.1073/pnas.1315438110. Epub 2013 Nov 18.
5
Unconventional translation of C9ORF72 GGGGCC expansion generates insoluble polypeptides specific to c9FTD/ALS.非传统翻译 C9ORF72 GGGGCC 扩展产生特定于 c9FTD/ALS 的不溶性多肽。
Neuron. 2013 Feb 20;77(4):639-46. doi: 10.1016/j.neuron.2013.02.004. Epub 2013 Feb 12.
6
The C9orf72 GGGGCC repeat is translated into aggregating dipeptide-repeat proteins in FTLD/ALS.C9orf72 基因 GGGGCC 重复序列可被翻译为 FTLD/ALS 中的聚集二肽重复蛋白。
Science. 2013 Mar 15;339(6125):1335-8. doi: 10.1126/science.1232927. Epub 2013 Feb 7.
7
A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD.C9ORF72 上的六核苷酸重复扩展是 9p21 连锁 ALS-FTD 的原因。
Neuron. 2011 Oct 20;72(2):257-68. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.010. Epub 2011 Sep 21.
8
Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS.非编码区 C9ORF72 内的 GGGGCC 六核苷酸重复扩展导致 9 号染色体连锁额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症。
Neuron. 2011 Oct 20;72(2):245-56. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.011. Epub 2011 Sep 21.
9
Non-ATG-initiated translation directed by microsatellite expansions.非 ATG 起始翻译由微卫星扩展指导。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Jan 4;108(1):260-5. doi: 10.1073/pnas.1013343108. Epub 2010 Dec 20.
10
Chromosome 9p21 in amyotrophic lateral sclerosis in Finland: a genome-wide association study.芬兰肌萎缩侧索硬化症中 9p21 染色体:一项全基因组关联研究。
Lancet Neurol. 2010 Oct;9(10):978-85. doi: 10.1016/S1474-4422(10)70184-8.