神经退行性疾病：C9orf72重复序列损害核质运输。 - Suppr

Suppr

超能文献

Neurodegenerative disease: C9orf72 repeats compromise nucleocytoplasmic transport.

作者信息

van Blitterswijk Marka, Rademakers Rosa

机构信息

Department of Neuroscience, Mayo Clinic Jacksonville, 4500 San Pablo Road, Jacksonville, FL 32224, USA.

出版信息

Nat Rev Neurol. 2015 Dec;11(12):670-2. doi: 10.1038/nrneurol.2015.219. Epub 2015 Nov 3.

DOI:10.1038/nrneurol.2015.219

PMID:26526532

Abstract

摘要

相似文献

Neurodegenerative disease: C9orf72 repeats compromise nucleocytoplasmic transport.神经退行性疾病：C9orf72重复序列损害核质运输。

Nat Rev Neurol. 2015 Dec;11(12):670-2. doi: 10.1038/nrneurol.2015.219. Epub 2015 Nov 3.

GGGGCC repeat expansion in C9orf72 compromises nucleocytoplasmic transport.C9orf72基因中GGGGCC重复序列的扩增损害了核质运输。

Nature. 2015 Sep 3;525(7567):129-33. doi: 10.1038/nature14974. Epub 2015 Aug 26.

Neurodegeneration: Problems at the nuclear pore.神经退行性变：核孔处的问题。

Nature. 2015 Sep 3;525(7567):36-7. doi: 10.1038/nature15208. Epub 2015 Aug 26.

Modifiers of C9orf72 dipeptide repeat toxicity connect nucleocytoplasmic transport defects to FTD/ALS.C9orf72二肽重复毒性的调节剂将核质运输缺陷与额颞叶痴呆/肌萎缩侧索硬化症联系起来。

Nat Neurosci. 2015 Sep;18(9):1226-9. doi: 10.1038/nn.4085.

The C9orf72 repeat expansion disrupts nucleocytoplasmic transport.C9orf72基因重复扩增破坏核质运输。

Nature. 2015 Sep 3;525(7567):56-61. doi: 10.1038/nature14973. Epub 2015 Aug 26.

Cell Biology. Clogging information flow in ALS.细胞生物学。肌萎缩侧索硬化症中的信息流动阻塞

Science. 2014 Sep 5;345(6201):1118-9. doi: 10.1126/science.1259461.

Genetics: The hexanucleotide hex.遗传学：六核苷酸hex。

Nature. 2017 Oct 18;550(7676):S106-S108. doi: 10.1038/550S106a.

Nuclear export and translation of circular repeat-containing intronic RNA in C9ORF72-ALS/FTD.C9ORF72-ALS/FTD 中含有环状重复的内含子 RNA 的核输出和翻译。

Nat Commun. 2021 Aug 13;12(1):4908. doi: 10.1038/s41467-021-25082-9.

Nucleocytoplasmic transport in C9orf72-mediated ALS/FTD.C9orf72介导的肌萎缩侧索硬化症/额颞叶痴呆中的核质运输

Nucleus. 2016 Apr 25;7(2):132-7. doi: 10.1080/19491034.2016.1172152. Epub 2016 Apr 26.

Assay to Measure Nucleocytoplasmic Transport in Real Time within Motor Neuron-like NSC-34 Cells.在运动神经元样NSC-34细胞内实时测量核质转运的检测方法。

J Vis Exp. 2017 May 16(123):55676. doi: 10.3791/55676.

引用本文的文献

Schwann Cells in Neuromuscular Disorders: A Spotlight on Amyotrophic Lateral Sclerosis.神经肌肉疾病中的施万细胞：聚焦肌萎缩侧索硬化症

Cells. 2025 Jan 3;14(1):47. doi: 10.3390/cells14010047.

MicroRNA Networks in Cognition and Dementia.微小 RNA 网络与认知和痴呆。

Cells. 2022 Jun 9;11(12):1882. doi: 10.3390/cells11121882.

Role of Genetics and Epigenetics in the Pathogenesis of Alzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia.遗传学和表观遗传学在阿尔茨海默病和额颞叶痴呆发病机制中的作用。

J Alzheimers Dis. 2018;62(3):913-932. doi: 10.3233/JAD-170702.

Mouse Models of Hexanucleotide Repeat Expansion in Amyotrophic Lateral Sclerosis/ Frontotemporal Dementia.肌萎缩侧索硬化症/额颞叶痴呆中六核苷酸重复扩增的小鼠模型

Front Cell Neurosci. 2017 Jul 6;11:196. doi: 10.3389/fncel.2017.00196. eCollection 2017.

Molecular Genetics of Neurodegenerative Dementias.神经退行性痴呆的分子遗传学

Cold Spring Harb Perspect Biol. 2017 Apr 3;9(4):a023705. doi: 10.1101/cshperspect.a023705.

Development of Therapeutics for C9ORF72 ALS/FTD-Related Disorders.C9ORF72 ALS/FTD 相关疾病治疗方法的研发。

Mol Neurobiol. 2017 Aug;54(6):4466-4476. doi: 10.1007/s12035-016-9993-0. Epub 2016 Jun 28.

There has been an awakening: Emerging mechanisms of C9orf72 mutations in FTD/ALS.已有新发现：额颞叶痴呆/肌萎缩侧索硬化中C9orf72突变的新机制。

Brain Res. 2016 Sep 15;1647:19-29. doi: 10.1016/j.brainres.2016.04.004. Epub 2016 Apr 6.

C9orf72 promoter hypermethylation is reduced while hydroxymethylation is acquired during reprogramming of ALS patient cells.在肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者细胞重编程过程中，C9orf72启动子的高甲基化减少，同时获得了羟甲基化。

Exp Neurol. 2016 Mar;277:171-177. doi: 10.1016/j.expneurol.2015.12.022. Epub 2015 Dec 31.

本文引用的文献

Novel clinical associations with specific C9ORF72 transcripts in patients with repeat expansions in C9ORF72.C9ORF72基因存在重复扩增的患者中，特定C9ORF72转录本的新型临床关联。

Acta Neuropathol. 2015 Dec;130(6):863-76. doi: 10.1007/s00401-015-1480-6. Epub 2015 Oct 5.

Quantitative analysis and clinico-pathological correlations of different dipeptide repeat protein pathologies in C9ORF72 mutation carriers.C9ORF72 突变携带者中不同二肽重复蛋白病理的定量分析及临床病理相关性研究。

Acta Neuropathol. 2015 Dec;130(6):845-61. doi: 10.1007/s00401-015-1476-2. Epub 2015 Sep 15.

Nat Neurosci. 2015 Sep;18(9):1226-9. doi: 10.1038/nn.4085.

GGGGCC repeat expansion in C9orf72 compromises nucleocytoplasmic transport.C9orf72基因中GGGGCC重复序列的扩增损害了核质运输。

Nature. 2015 Sep 3;525(7567):129-33. doi: 10.1038/nature14974. Epub 2015 Aug 26.

The C9orf72 repeat expansion disrupts nucleocytoplasmic transport.C9orf72基因重复扩增破坏核质运输。

Nature. 2015 Sep 3;525(7567):56-61. doi: 10.1038/nature14973. Epub 2015 Aug 26.

Isoform-specific antibodies reveal distinct subcellular localizations of C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis.同种型特异性抗体揭示了 C9orf72 在肌萎缩侧索硬化症中的不同亚细胞定位。

Ann Neurol. 2015 Oct;78(4):568-83. doi: 10.1002/ana.24469. Epub 2015 Aug 29.

Mechanisms of toxicity in C9FTLD/ALS.C9FTLD/ALS 毒性的作用机制。

Acta Neuropathol. 2014 Mar;127(3):359-76. doi: 10.1007/s00401-013-1237-z. Epub 2014 Jan 7.

A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD.C9ORF72 上的六核苷酸重复扩展是 9p21 连锁 ALS-FTD 的原因。

Neuron. 2011 Oct 20;72(2):257-68. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.010. Epub 2011 Sep 21.

Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS.非编码区 C9ORF72 内的 GGGGCC 六核苷酸重复扩展导致 9 号染色体连锁额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症。

Neuron. 2011 Oct 20;72(2):245-56. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.011. Epub 2011 Sep 21.

Ubiquitinated TDP-43 in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis.额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症中泛素化的TDP-43

Science. 2006 Oct 6;314(5796):130-3. doi: 10.1126/science.1134108.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验