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Congenital stationary night blindness associated with morning glory disc malformation: a novel hemizygous mutation in CACNA1F.

作者信息

Abdelkader Ehab, AlHilali Sara, Neuhaus Christine, Bergmann Carsten, AlMurshed Tahani, Schatz Patrik

机构信息

a Vitreoretinal Division , King Khaled Eye Specialist Hospital , Riyadh , Saudi Arabia.

b Bioscentia Center for Human Genetics , Ingelheim , Germany.

出版信息

Ophthalmic Genet. 2018 Oct;39(5):659-661. doi: 10.1080/13816810.2018.1498526. Epub 2018 Aug 1.

DOI:10.1080/13816810.2018.1498526
PMID:30067413
Abstract
摘要

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1
Congenital stationary night blindness associated with morning glory disc malformation: a novel hemizygous mutation in CACNA1F.与牵牛花盘状畸形相关的先天性静止性夜盲症：CACNA1F基因中的一种新型半合子突变
Ophthalmic Genet. 2018 Oct;39(5):659-661. doi: 10.1080/13816810.2018.1498526. Epub 2018 Aug 1.
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引用本文的文献

1
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