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家族性15号染色体部分三体

Familial partial trisomy 15.

作者信息

Power M M, Barry R G, Cannon D E, Masterson J G

出版信息

Ann Genet. 1977 Sep;20(3):159-65.

PMID:304698
Abstract

A family, including two sibs with partial trisomy 15 is described. Maternal chromosome analysis revealed 46,XX/47,XX,+15q-, mosaicism. These findings are discussed in relation to seventeen previously published cases, some of which were sporadic and others due to maternal balanced translocation.

摘要

本文描述了一个家庭,其中包括两名患有15号染色体部分三体的同胞。母亲的染色体分析显示为46,XX/47,XX,+15q-嵌合体。结合之前发表的17例病例对这些发现进行了讨论,其中一些病例为散发性,其他病例则是由于母亲的平衡易位所致。

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