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一例新的15q-部分三体综合征病例。

A new case of partial trisomy 15q-.

作者信息

Geneix A, Jaffray J Y, Malet P, Foulon E, Jalbert P, Crost P

出版信息

Hum Genet. 1979 Oct 2;51(3):335-8. doi: 10.1007/BF00283405.

DOI:10.1007/BF00283405
PMID:511166
Abstract

Partial trisomy 15 was observed in a newborn with malformations of the head and extremities. A t(5;15) translocation was found in the mother and maternal grandfather.

摘要

在一名患有头和四肢畸形的新生儿中观察到15号染色体部分三体。在母亲和外祖父中发现了t(5;15)易位。

相似文献

1
A new case of partial trisomy 15q-.一例新的15q-部分三体综合征病例。
Hum Genet. 1979 Oct 2;51(3):335-8. doi: 10.1007/BF00283405.
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[Maternal translocation t (1; 8; 15) and trisomy 8 qter in her daughter. Genetic counseling].[母亲的1号与8号、15号染色体易位及其女儿的8号染色体长臂末端三体。遗传咨询]
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引用本文的文献

1
The "cat eye syndrome": dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture.“猫眼综合征”：双着丝粒小标记染色体可能源自22号染色体（22号染色体短臂末端至q11的四体性），伴有特征性表型。11例患者报告及临床表现描述。
Hum Genet. 1981;57(2):148-58. doi: 10.1007/BF00282012.
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本文引用的文献

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[A new technic of analysis of the human karyotype].[一种人类核型分析的新技术]
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J Med Genet. 1988 Apr;25(4):260-2. doi: 10.1136/jmg.25.4.260.
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An inherited translocation t(4;15) (p16;q22) leading to two cases of partial trisomy 15.一种导致两例15号染色体部分三体的遗传性易位t(4;15) (p16;q22) 。
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Ann Genet. 1977 Sep;20(3):159-65.
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Human gene mapping using an X/autosome translocation.利用X/常染色体易位进行人类基因定位
Somatic Cell Genet. 1976 Mar;2(2):125-40. doi: 10.1007/BF01542626.