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瑞典北部一个大家庭中主要精神疾病的基因组学。

The genomics of major psychiatric disorders in a large pedigree from Northern Sweden.

机构信息

Department of Genetics, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA.

Department of Clinical Sciences and Psychiatry, University of Umeå, Umeå, Sweden.

出版信息

Transl Psychiatry. 2019 Feb 4;9(1):60. doi: 10.1038/s41398-019-0414-9.

Abstract

We searched for genetic causes of major psychiatric disorders (bipolar disorder, schizoaffective disorder, and schizophrenia) in a large, densely affected pedigree from Northern Sweden that originated with three pairs of founders born around 1650. We applied a systematic genomic approach to the pedigree via karyotyping (N = 9), genome-wide SNP arrays (N = 418), whole-exome sequencing (N = 26), and whole-genome sequencing (N = 10). Comprehensive analysis did not identify plausible variants of strong effect. Rather, pedigree cases had significantly higher genetic risk scores compared to pedigree and community controls.

摘要

我们在一个来自瑞典北部的大型、高度受影响的家系中搜索了主要精神疾病(双相情感障碍、分裂情感障碍和精神分裂症)的遗传原因,该家系起源于大约 1650 年出生的三对创始人。我们通过染色体核型分析(N=9)、全基因组 SNP 芯片(N=418)、外显子组测序(N=26)和全基因组测序(N=10)对家系进行了系统的基因组分析。综合分析未发现具有强效应的合理变体。相反,与家系和社区对照相比,家系病例的遗传风险评分显著更高。

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