• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Pulmonary hypertension may be secondary in carriers of compound heterozygous variants.

作者信息

Finsterer Josef

机构信息

Krankenanstalt Rudolfstiftung, Postfach 20, 1180 Vienna, Austria.

出版信息

Mol Genet Metab Rep. 2019 Mar 22;19:100468. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100468. eCollection 2019 Jun.

DOI:10.1016/j.ymgmr.2019.100468
PMID:30956948
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6433998/
Abstract
摘要

相似文献

1
Pulmonary hypertension may be secondary in carriers of compound heterozygous variants.肺动脉高压在复合杂合变异携带者中可能是继发性的。
Mol Genet Metab Rep. 2019 Mar 22;19:100468. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100468. eCollection 2019 Jun.
2
Identification and Characterization of New Variants in Gene Expands the Clinical Spectrum Associated with Mitochondrial Complex I Deficiency.基因中新变异体的鉴定与特征分析扩展了与线粒体复合物I缺乏相关的临床谱。
J Clin Med. 2019 Aug 20;8(8):1262. doi: 10.3390/jcm8081262.
3
Congenital lactic acidosis, cerebral cysts and pulmonary hypertension in an infant with FOXRED1 related complex 1 deficiency.一名患有FOXRED1相关复合物I缺乏症的婴儿出现先天性乳酸酸中毒、脑囊肿和肺动脉高压。
Mol Genet Metab Rep. 2019 Apr 30;19:100472. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100472. eCollection 2019 Jun.
4
Congenital lactic acidosis, cerebral cysts and pulmonary hypertension in an infant with FOXRED1 related complex I deficiency.一名患有FOXRED1相关复合体I缺乏症的婴儿出现先天性乳酸酸中毒、脑囊肿和肺动脉高压。
Mol Genet Metab Rep. 2019 Jan 18;18:32-38. doi: 10.1016/j.ymgmr.2018.12.006. eCollection 2019 Mar.
5
Characterization of mitochondrial FOXRED1 in the assembly of respiratory chain complex I.呼吸链复合体I组装中线粒体FOXRED1的特性分析
Hum Mol Genet. 2015 May 15;24(10):2952-65. doi: 10.1093/hmg/ddv058. Epub 2015 Feb 12.
6
Evolution of FOXRED1, an FAD-dependent oxidoreductase necessary for NADH:ubiquinone oxidoreductase (Complex I) assembly.FOXRED1的进化,FOXRED1是一种FAD依赖性氧化还原酶,是NADH:泛醌氧化还原酶(复合体I)组装所必需的。
Biochim Biophys Acta. 2015 Apr-May;1847(4-5):451-457. doi: 10.1016/j.bbabio.2015.01.014. Epub 2015 Feb 10.
7
A structural model for FOXRED1, an FAD-dependent oxidoreductase necessary for NADH: Ubiquinone oxidoreductase (complex I) assembly.FOXRED1的结构模型,FOXRED1是NADH:泛醌氧化还原酶(复合体I)组装所必需的一种依赖黄素腺嘌呤二核苷酸的氧化还原酶。
Mitochondrion. 2015 May;22:9-16. doi: 10.1016/j.mito.2015.02.008. Epub 2015 Mar 9.
8
Glutathione metabolism links FOXRED1 to NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex I) deficiency: A hypothesis.谷胱甘肽代谢将FOXRED1与NADH:泛醌氧化还原酶(复合体I)缺乏症联系起来:一种假说。
Mitochondrion. 2015 Sep;24:105-12. doi: 10.1016/j.mito.2015.07.009. Epub 2015 Jul 30.
9
High FOXRED1 expression predicted good prognosis of colorectal cancer.FOXRED1高表达预示着结直肠癌的良好预后。
Am J Cancer Res. 2016 Nov 1;6(11):2722-2728. eCollection 2016.
10
Oxidative and nitrosative signalling in pulmonary arterial hypertension - Implications for development of novel therapies.肺动脉高压中的氧化和硝化信号转导——对新型治疗方法发展的启示。
Pharmacol Ther. 2016 Sep;165:50-62. doi: 10.1016/j.pharmthera.2016.05.005. Epub 2016 May 20.

本文引用的文献

1
Congenital lactic acidosis, cerebral cysts and pulmonary hypertension in an infant with FOXRED1 related complex I deficiency.一名患有FOXRED1相关复合体I缺乏症的婴儿出现先天性乳酸酸中毒、脑囊肿和肺动脉高压。
Mol Genet Metab Rep. 2019 Jan 18;18:32-38. doi: 10.1016/j.ymgmr.2018.12.006. eCollection 2019 Mar.
2
Phenotypic heterogeneity of MELAS.线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作的表型异质性
Mol Genet Metab Rep. 2016 Dec 11;10:18-19. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.12.002. eCollection 2017 Mar.
3
Neonatal pulmonary hypertension in mitochondrial disorders due to mutations.由突变引起的线粒体疾病中的新生儿肺动脉高压。
Mol Genet Metab Rep. 2014 May 22;1:235-236. doi: 10.1016/j.ymgmr.2014.04.009. eCollection 2014.
4
Toxicity of Antiepileptic Drugs to Mitochondria.抗癫痫药物对线粒体的毒性
Handb Exp Pharmacol. 2017;240:473-488. doi: 10.1007/164_2016_2.
5
Dichloroacetate causes toxic neuropathy in MELAS: a randomized, controlled clinical trial.二氯乙酸可导致线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者出现中毒性神经病变:一项随机对照临床试验。
Neurology. 2006 Feb 14;66(3):324-30. doi: 10.1212/01.wnl.0000196641.05913.27.