• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Ketogenic diet attenuates cerebellar atrophy progression in a subject with a biallelic variant at the ATAD3A locus [Response to Letter].

作者信息

Al Madhoun Ashraf, Alnaser Fahad, Melhem Motasem, Nizam Rasheeba, Al-Dabbous Tala, Al-Mulla Fahd

机构信息

Genetics and Bioinformatics Department, Dasman Diabetes Institute, Dasman, 15462 Kuwait City, Kuwait.

Animal and Imaging Core Facility Department, Dasman Diabetes Institute, Dasman, 15462 Kuwait City, Kuwait.

出版信息

Appl Clin Genet. 2019 Aug 9;12:163-165. doi: 10.2147/TACG.S224520. eCollection 2019.

DOI:10.2147/TACG.S224520
PMID:31496783
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6691937/
Abstract
摘要

相似文献

1
Ketogenic diet attenuates cerebellar atrophy progression in a subject with a biallelic variant at the ATAD3A locus [Response to Letter].生酮饮食可减缓一名携带ATAD3A基因座双等位基因变异患者的小脑萎缩进展[对信件的回复]
Appl Clin Genet. 2019 Aug 9;12:163-165. doi: 10.2147/TACG.S224520. eCollection 2019.
2
Ketogenic diet attenuates cerebellar atrophy progression in a subject with a biallelic variant at the .生酮饮食可减缓一名在[具体位置]存在双等位基因变异的受试者的小脑萎缩进展。
Appl Clin Genet. 2019 Jun 5;12:79-86. doi: 10.2147/TACG.S194204. eCollection 2019.
3
Ketogenic diet in mutation carriers may not improve cerebellar atrophy but some clinical features [Letter].生酮饮食对突变携带者可能无法改善小脑萎缩，但对某些临床特征可能有效[信函]
Appl Clin Genet. 2019 Aug 5;12:161-162. doi: 10.2147/TACG.S221407. eCollection 2019.
4
ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia.ATP酶缺陷型线粒体内膜蛋白ATAD3A在显性遗传性痉挛性截瘫中扰乱线粒体动力学。
Hum Mol Genet. 2017 Apr 15;26(8):1432-1443. doi: 10.1093/hmg/ddx042.
5
Biallelic CACNA2D2 variants in epileptic encephalopathy and cerebellar atrophy.双等位基因 CACNA2D2 变异与癫痫性脑病和小脑萎缩。
Ann Clin Transl Neurol. 2019 Aug;6(8):1395-1406. doi: 10.1002/acn3.50824. Epub 2019 Jul 11.
6
Comparison of cerebellar ataxias: A three-year prospective longitudinal assessment.小脑性共济失调的比较：一项为期三年的前瞻性纵向评估。
Mov Disord. 2011 Sep;26(11):2081-7. doi: 10.1002/mds.23809. Epub 2011 May 28.
7
ATAD3A on the Path to Cancer.ATAD3A 与癌症的关系
Adv Exp Med Biol. 2019;1134:259-269. doi: 10.1007/978-3-030-12668-1_14.
8
Mitochondrial ATAD3A regulates milk biosynthesis and proliferation of mammary epithelial cells from dairy cow via the mTOR pathway.线粒体 ATAD3A 通过 mTOR 通路调控奶牛乳腺上皮细胞的牛奶生物合成和增殖。
Cell Biol Int. 2018 May;42(5):533-542. doi: 10.1002/cbin.10929. Epub 2018 Jan 24.
9
Mitochondrial ATAD3A combines with GRP78 to regulate the WASF3 metastasis-promoting protein.线粒体ATAD3A与GRP78结合以调节促进WASF3转移的蛋白。
Oncogene. 2016 Jan 21;35(3):333-43. doi: 10.1038/onc.2015.86. Epub 2015 Mar 30.
10
Clinical and Genetic Spectrum of -Related Disorders in a Korean Pediatric Population.韩国儿科人群中 - 相关疾病的临床和遗传谱系
J Clin Neurol. 2020 Jan;16(1):75-82. doi: 10.3988/jcn.2020.16.1.75.

引用本文的文献

1
Harel-Yoon syndrome caused by a novel variant in ATAD3A: A case report.由ATAD3A基因新变异引起的哈雷尔-尹综合征：一例报告。
Heliyon. 2023 Dec 12;10(1):e23669. doi: 10.1016/j.heliyon.2023.e23669. eCollection 2024 Jan 15.

本文引用的文献

1
Ketogenic diet attenuates cerebellar atrophy progression in a subject with a biallelic variant at the .生酮饮食可减缓一名在[具体位置]存在双等位基因变异的受试者的小脑萎缩进展。
Appl Clin Genet. 2019 Jun 5;12:79-86. doi: 10.2147/TACG.S194204. eCollection 2019.
2
A Ketogenic Diet Improves Mitochondrial Biogenesis and Bioenergetics via the PGC1α-SIRT3-UCP2 Axis.生酮饮食通过PGC1α-SIRT3-UCP2轴改善线粒体生物合成和生物能量学。
Neurochem Res. 2019 Jan;44(1):22-37. doi: 10.1007/s11064-018-2588-6. Epub 2018 Jul 19.
3
ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism.ATAD3基因簇缺失导致与线粒体DNA和胆固醇代谢改变相关的小脑功能障碍。
Brain. 2017 Jun 1;140(6):1595-1610. doi: 10.1093/brain/awx094.
4
ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia.ATP酶缺陷型线粒体内膜蛋白ATAD3A在显性遗传性痉挛性截瘫中扰乱线粒体动力学。
Hum Mol Genet. 2017 Apr 15;26(8):1432-1443. doi: 10.1093/hmg/ddx042.
5
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.编码线粒体膜蛋白的ATAD3A的复发性新生和双等位基因变异导致不同的神经综合征。
Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):831-845. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.08.007. Epub 2016 Sep 15.
6
Ketogenic diet in neuromuscular and neurodegenerative diseases.生酮饮食在神经肌肉疾病和神经退行性疾病中的应用
Biomed Res Int. 2014;2014:474296. doi: 10.1155/2014/474296. Epub 2014 Jul 3.
7
Mitochondrial nucleoid interacting proteins support mitochondrial protein synthesis.线粒体核相互作用蛋白支持线粒体蛋白质合成。
Nucleic Acids Res. 2012 Jul;40(13):6109-21. doi: 10.1093/nar/gks266. Epub 2012 Mar 26.
8
Ketogenic diet and other dietary treatments for epilepsy.生酮饮食及其他癫痫的饮食疗法。
Cochrane Database Syst Rev. 2012 Mar 14(3):CD001903. doi: 10.1002/14651858.CD001903.pub2.
9
Diagnosis and treatment of common forms of tremor.常见震颤形式的诊断与治疗。
Semin Neurol. 2011 Feb;31(1):65-77. doi: 10.1055/s-0031-1271312. Epub 2011 Feb 14.
10
Mitochondrial biogenesis in the anticonvulsant mechanism of the ketogenic diet.生酮饮食抗惊厥机制中的线粒体生物合成
Ann Neurol. 2006 Aug;60(2):223-35. doi: 10.1002/ana.20899.