• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Ketogenic diet in mutation carriers may not improve cerebellar atrophy but some clinical features [Letter].

作者信息

Finsterer Josef

机构信息

Krankenanstalt Rudolfstiftung, Messerli Institute, Vienna, Austria.

出版信息

Appl Clin Genet. 2019 Aug 5;12:161-162. doi: 10.2147/TACG.S221407. eCollection 2019.

DOI:10.2147/TACG.S221407
PMID:31496782
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6689116/
Abstract
摘要

相似文献

1
Ketogenic diet in mutation carriers may not improve cerebellar atrophy but some clinical features [Letter].生酮饮食对突变携带者可能无法改善小脑萎缩，但对某些临床特征可能有效[信函]
Appl Clin Genet. 2019 Aug 5;12:161-162. doi: 10.2147/TACG.S221407. eCollection 2019.
2
Ketogenic diet attenuates cerebellar atrophy progression in a subject with a biallelic variant at the .生酮饮食可减缓一名在[具体位置]存在双等位基因变异的受试者的小脑萎缩进展。
Appl Clin Genet. 2019 Jun 5;12:79-86. doi: 10.2147/TACG.S194204. eCollection 2019.
3
Ketogenic diet attenuates cerebellar atrophy progression in a subject with a biallelic variant at the ATAD3A locus [Response to Letter].生酮饮食可减缓一名携带ATAD3A基因座双等位基因变异患者的小脑萎缩进展[对信件的回复]
Appl Clin Genet. 2019 Aug 9;12:163-165. doi: 10.2147/TACG.S224520. eCollection 2019.
4
ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia.ATP酶缺陷型线粒体内膜蛋白ATAD3A在显性遗传性痉挛性截瘫中扰乱线粒体动力学。
Hum Mol Genet. 2017 Apr 15;26(8):1432-1443. doi: 10.1093/hmg/ddx042.
5
SLC6A1 Mutation and Ketogenic Diet in Epilepsy With Myoclonic-Atonic Seizures.SLC6A1基因突变与生酮饮食治疗肌阵挛-失张力发作性癫痫
Pediatr Neurol. 2016 Nov;64:77-79. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.012. Epub 2016 Jul 28.
6
Alternating hemiplegia of childhood with a de novo mutation in ATP1A3 and changes in SLC2A1 responsive to a ketogenic diet.伴有ATP1A3新发突变及对生酮饮食有反应的SLC2A1变化的儿童交替性偏瘫
Pediatr Neurol. 2014 Apr;50(4):377-9. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.11.017. Epub 2013 Dec 4.
7
Clinical and Genetic Spectrum of -Related Disorders in a Korean Pediatric Population.韩国儿科人群中 - 相关疾病的临床和遗传谱系
J Clin Neurol. 2020 Jan;16(1):75-82. doi: 10.3988/jcn.2020.16.1.75.
8
Ketogenic treatment reduces the percentage of a LHON heteroplasmic mutation and increases mtDNA amount of a LHON homoplasmic mutation.生酮治疗降低 LHON 异质突变的百分比，并增加 LHON 同质突变的 mtDNA 量。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 21;14(1):150. doi: 10.1186/s13023-019-1128-z.
9
ATAD3A on the Path to Cancer.ATAD3A 与癌症的关系
Adv Exp Med Biol. 2019;1134:259-269. doi: 10.1007/978-3-030-12668-1_14.
10
The therapeutic potential of a calorie-restricted ketogenic diet for the management of Leber hereditary optic neuropathy.热量限制型生酮饮食治疗莱伯遗传性视神经病变的潜力。
Nutr Neurosci. 2019 Mar;22(3):156-164. doi: 10.1080/1028415X.2017.1368170. Epub 2017 Oct 10.

引用本文的文献

1
gene variations in a family with Harel-Yoon syndrome.家族性 Harel-Yoon 综合征的基因变异。
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2023 Dec 7;52(6):738-743. doi: 10.3724/zdxbyxb-2023-0421.

本文引用的文献

1
Ketogenic diet attenuates cerebellar atrophy progression in a subject with a biallelic variant at the .生酮饮食可减缓一名在[具体位置]存在双等位基因变异的受试者的小脑萎缩进展。
Appl Clin Genet. 2019 Jun 5;12:79-86. doi: 10.2147/TACG.S194204. eCollection 2019.
2
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.编码线粒体膜蛋白的ATAD3A的复发性新生和双等位基因变异导致不同的神经综合征。
Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):831-845. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.08.007. Epub 2016 Sep 15.
3
Essential tremor, the cerebellum, and motor timing: towards integrating them into one complex entity.特发性震颤、小脑与运动定时：迈向将它们整合为一个复杂实体
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2012;2. Epub 2012 Sep 12.
4
Cerebellar involvement in timing accuracy of rhythmic finger movements in essential tremor.小脑在原发性震颤节律性手指运动准确性中的作用。
Eur J Neurosci. 2009 Nov;30(10):1971-9. doi: 10.1111/j.1460-9568.2009.06984.x. Epub 2009 Nov 11.