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Topoisomerase 2β mutation impairs early B-cell development.拓扑异构酶2β突变会损害早期B细胞发育。
Blood. 2020 Apr 23;135(17):1497-1501. doi: 10.1182/blood.2019003299.
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Inherited TOP2B Mutation: Possible Confirmation of Mutational Hotspots in the TOPRIM Domain.遗传性TOP2B突变：TOPRIM结构域中突变热点的可能确认
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Combined newborn screening for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis and severe T- and B-cell immunodeficiencies.家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症和严重T细胞及B细胞免疫缺陷的联合新生儿筛查。
J Allergy Clin Immunol. 2014 Jul;134(1):226-8. doi: 10.1016/j.jaci.2014.04.026. Epub 2014 May 29.

引用本文的文献

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Report of one case with de novo mutation in TLK2 and literature review.TLK2 基因新发突变 1 例报告并文献复习
BMC Pediatr. 2024 Nov 13;24(1):732. doi: 10.1186/s12887-024-05205-z.
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本文引用的文献

1
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Topoisomerase 2β mutation impairs early B-cell development.

作者信息

Papapietro Olivier, Chandra Anita, Eletto Davide, Inglott Sarah, Plagnol Vincent, Curtis James, Maes Mailis, Alisaac Ali, Albuquerque Adriana S, Basseres Eugenie, Hermine Olivier, Picard Capucine, Fischer Alain, Durandy Anne, Kracker Sven, Burns Siobhan O, Cuchet-Lourenco Delphine, Okkenhaug Klaus, Nejentsev Sergey

机构信息

Department of Medicine, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.

Department of Molecular Cell Biology and Immunology, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, The Netherlands.

出版信息

Blood. 2020 Apr 23;135(17):1497-1501. doi: 10.1182/blood.2019003299.

DOI:10.1182/blood.2019003299
PMID:32128574
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7612232/
Abstract
摘要