• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Pseudometabolic Presentation of Dystrophinopathy in a Family Due to a Rare Nonsense Mutation.

作者信息

Saylam Ezgi, Aravindhan Akilandeswari, Stefans Vikki, Veerapandiyan Aravindhan

机构信息

Division of Neurology, Department of Pediatrics, Arkansas Children's Hospital, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR.

Departments of Pediatrics and Physical Medicine and Rehabilitation, Arkansas Children's Hospital, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR.

出版信息

J Clin Neuromuscul Dis. 2020 Jun;21(4):245-246. doi: 10.1097/CND.0000000000000286.

DOI:10.1097/CND.0000000000000286
PMID:32453103
Abstract
摘要

相似文献

1
Pseudometabolic Presentation of Dystrophinopathy in a Family Due to a Rare Nonsense Mutation.
J Clin Neuromuscul Dis. 2020 Jun;21(4):245-246. doi: 10.1097/CND.0000000000000286.
2
Novel dystrophin mutations revealed by analysis of dystrophin mRNA: alternative splicing suppresses the phenotypic effect of a nonsense mutation.通过对肌营养不良蛋白mRNA的分析揭示的新型肌营养不良蛋白突变：可变剪接抑制了无义突变的表型效应。
Neuromuscul Disord. 2001 Mar;11(2):133-8. doi: 10.1016/s0960-8966(00)00169-3.
3
A nonsense mutation (Gln-673-Term) in exon 17 of the human dystrophin gene detected by heteroduplex analysis.通过异源双链分析检测到人类肌营养不良蛋白基因第17外显子中的一个无义突变（Gln-673-Term）。
Hum Genet. 1995 Sep;96(3):343-4. doi: 10.1007/BF00210420.
4
Novel nonsense mutation (C-->A nt 10512) in exon 72 of dystrophin gene leading to exon skipping in a patient with a mild dystrophinopathy.肌营养不良蛋白基因第72外显子的新型无义突变（C→A，第10512位核苷酸）导致一名轻度肌营养不良症患者出现外显子跳跃。
Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S137-8. doi: 10.1002/humu.1380110146.
5
Dystrophinopathy in two young boys with exercise-induced cramps and myoglobinuria.
Eur J Pediatr. 1993 Oct;152(10):848-51. doi: 10.1007/BF02073385.
6
Nonsense mutations in a Becker muscular dystrophy and an intermediate patient.一名贝克型肌营养不良患者和一名中间型患者中的无义突变。
Hum Mutat. 1996;7(1):72-5. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<72::AID-HUMU13>3.0.CO;2-P.
7
Dystrophin nonsense mutation induces different levels of exon 29 skipping and leads to variable phenotypes within one BMD family.肌营养不良蛋白无义突变诱导不同程度的外显子29跳跃，并导致一个贝克型肌营养不良症家系内出现可变表型。
Eur J Hum Genet. 2000 Oct;8(10):793-6. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200535.
8
Detection of new paternal dystrophin gene mutations in isolated cases of dystrophinopathy in females.女性孤立性肌营养不良症病例中新的父系肌营养不良蛋白基因突变的检测
Am J Hum Genet. 1994 Jun;54(6):989-1003.
9
Manifesting pediatric carrier of isolated dystrophinopathy with initial presentation of myalgia and persistent hyperCKemia.表现为肌痛和持续性高肌酸激酶血症的孤立性 dystrophinopathy 儿科携带者的表现。
Pediatr Neonatol. 2012 Dec;53(6):374-7. doi: 10.1016/j.pedneo.2012.08.009. Epub 2012 Sep 16.
10
Dystrophin nonsense mutations can generate alternative rescue transcripts in lymphocytes.肌营养不良蛋白无义突变可在淋巴细胞中产生替代性拯救转录本。
Ann Hum Genet. 2008 Nov;72(Pt 6):717-24. doi: 10.1111/j.1469-1809.2008.00468.x. Epub 2008 Jul 24.

引用本文的文献

1
Epilepsy Characteristics in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies.杜氏和贝克型肌营养不良症中的癫痫特征
Child Neurol Open. 2023 Feb 22;10:2329048X231159484. doi: 10.1177/2329048X231159484. eCollection 2023 Jan-Dec.