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Novel nonsense mutation (C-->A nt 10512) in exon 72 of dystrophin gene leading to exon skipping in a patient with a mild dystrophinopathy.

作者信息

Melis M A, Muntoni F, Cau M, Loi D, Puddu A, Boccone L, Mateddu A, Cianchetti C, Cao A

机构信息

Istituto di Clinica E Biologia dell'Eta' Evolutuva, Università degli studi di Cagliari, Italy.

出版信息

Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S137-8. doi: 10.1002/humu.1380110146.

DOI:10.1002/humu.1380110146
PMID:9452067
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel nonsense mutation (C-->A nt 10512) in exon 72 of dystrophin gene leading to exon skipping in a patient with a mild dystrophinopathy.肌营养不良蛋白基因第72外显子的新型无义突变（C→A，第10512位核苷酸）导致一名轻度肌营养不良症患者出现外显子跳跃。
Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S137-8. doi: 10.1002/humu.1380110146.
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