• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A model for the rare human channelopathy, Timothy syndrome type 1.

作者信息

Lagoy Ross, Kim Heesun, Mello Craig, Albrecht Dirk

机构信息

Worcester Polytechnic Institute, Department of Biomedical Engineering.

University of Massachusetts Medical School, Program in Molecular Medicine.

出版信息

MicroPubl Biol. 2018 Dec 18;2018. doi: 10.17912/micropub.biology.000081.

DOI:10.17912/micropub.biology.000081
PMID:32550369
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7255766/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f548/7255766/1d829c5225c0/25789430-2018-micropub.biology.000081.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f548/7255766/1d829c5225c0/25789430-2018-micropub.biology.000081.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f548/7255766/1d829c5225c0/25789430-2018-micropub.biology.000081.jpg

相似文献

1
A model for the rare human channelopathy, Timothy syndrome type 1.一种罕见的人类通道病——1型蒂莫西综合征的模型。
MicroPubl Biol. 2018 Dec 18;2018. doi: 10.17912/micropub.biology.000081.
2
A case of Timothy syndrome with adrenal medullary dystrophy.一例伴有肾上腺髓质营养不良的 Timothy 综合征。
Pathol Int. 2016 Oct;66(10):587-592. doi: 10.1111/pin.12456. Epub 2016 Sep 4.
3
Hyperactivation of L-type voltage-gated Ca2+ channels in Caenorhabditis elegans striated muscle can result from point mutations in the IS6 or the IIIS4 segment of the α1 subunit.秀丽隐杆线虫横纹肌中L型电压门控Ca2+通道的过度激活可能源于α1亚基的IS6或IIIS4片段中的点突变。
J Exp Biol. 2014 Nov 1;217(Pt 21):3805-14. doi: 10.1242/jeb.106732. Epub 2014 Sep 11.
4
Inhibition of CDK5 Alleviates the Cardiac Phenotypes in Timothy Syndrome.CDK5 抑制可减轻 Timothy 综合征的心脏表型。
Stem Cell Reports. 2017 Jul 11;9(1):50-57. doi: 10.1016/j.stemcr.2017.05.028. Epub 2017 Jun 22.
5
Preoperative electrocardiograms for nonsyndromic children with hand syndactyly.非综合征性并指患儿的术前心电图
J Hand Surg Am. 2015 Mar;40(3):452-5. doi: 10.1016/j.jhsa.2014.10.053. Epub 2014 Dec 24.
6
Unusual clinical description of adult with Timothy syndrome, carrier of a new heterozygote mutation of CACNA1C.携带新的CACNA1C杂合子突变的蒂莫西综合征成年患者的异常临床描述。
Eur J Med Genet. 2019 Jul;62(7):103648. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.04.005. Epub 2019 Apr 16.
7
Dentition abnormalities in a Timothy syndrome patient with a novel genetic mutation: a case report.一名患有新型基因突变的 Timothy 综合征患者的牙列异常:病例报告
Pediatr Dent. 2014 May-Jun;36(3):245-9.
8
A multicentre study of patients with Timothy syndrome.一项关于 Timothy 综合征患者的多中心研究。
Europace. 2018 Feb 1;20(2):377-385. doi: 10.1093/europace/euw433.
9
Altered Cav1.2 function in the Timothy syndrome mouse model produces ascending serotonergic abnormalities.Timothy 综合征小鼠模型 Cav1.2 功能改变导致 5-羟色胺能上行异常。
Eur J Neurosci. 2017 Oct;46(8):2416-2425. doi: 10.1111/ejn.13707. Epub 2017 Oct 5.
10
Cardiac arrest refractory to standard intervention in atypical Timothy syndrome (LQT8 type 2).非典型蒂莫西综合征(LQT8型2)中对标准干预无效的心脏骤停
Proc (Bayl Univ Med Cent). 2016 Apr;29(2):160-2. doi: 10.1080/08998280.2016.11929398.

引用本文的文献

1
The Voltage-Gated Calcium Channel EGL-19 Acts on Glia to Drive Olfactory Adaptation.电压门控钙通道EGL-19作用于神经胶质细胞以驱动嗅觉适应。
Front Mol Neurosci. 2022 Jun 17;15:907064. doi: 10.3389/fnmol.2022.907064. eCollection 2022.
2
Update on the Molecular Genetics of Timothy Syndrome.Timothy综合征的分子遗传学最新进展。
Front Pediatr. 2021 May 17;9:668546. doi: 10.3389/fped.2021.668546. eCollection 2021.

本文引用的文献

1
Efficient marker-free recovery of custom genetic modifications with CRISPR/Cas9 in Caenorhabditis elegans.利用CRISPR/Cas9在秀丽隐杆线虫中高效无标记回收定制基因修饰。
Genetics. 2014 Nov;198(3):837-46. doi: 10.1534/genetics.114.169730. Epub 2014 Aug 26.
2
A co-CRISPR strategy for efficient genome editing in Caenorhabditis elegans.一种用于秀丽隐杆线虫高效基因组编辑的共CRISPR策略。
Genetics. 2014 Aug;197(4):1069-80. doi: 10.1534/genetics.114.166389. Epub 2014 May 30.
3
Using iPSC-derived neurons to uncover cellular phenotypes associated with Timothy syndrome.
利用 iPSC 衍生神经元揭示与 Timothy 综合征相关的细胞表型。
Nat Med. 2011 Nov 27;17(12):1657-62. doi: 10.1038/nm.2576.
4
Using induced pluripotent stem cells to investigate cardiac phenotypes in Timothy syndrome.利用诱导多能干细胞研究 Timothy 综合征的心脏表型。
Nature. 2011 Mar 10;471(7337):230-4. doi: 10.1038/nature09855. Epub 2011 Feb 9.
5
A small-molecule screen in C. elegans yields a new calcium channel antagonist.在秀丽隐杆线虫中进行的小分子筛选产生了一种新的钙通道拮抗剂。
Nature. 2006 May 4;441(7089):91-5. doi: 10.1038/nature04657.
6
Ca(V)1.2 calcium channel dysfunction causes a multisystem disorder including arrhythmia and autism.Ca(V)1.2钙通道功能障碍会引发包括心律失常和自闭症在内的多系统疾病。
Cell. 2004 Oct 1;119(1):19-31. doi: 10.1016/j.cell.2004.09.011.
7
Mutations in the alpha1 subunit of an L-type voltage-activated Ca2+ channel cause myotonia in Caenorhabditis elegans.L型电压激活钙离子通道α1亚基的突变会导致秀丽隐杆线虫出现肌强直。
EMBO J. 1997 Oct 15;16(20):6066-76. doi: 10.1093/emboj/16.20.6066.
8
Efficient gene transfer in C.elegans: extrachromosomal maintenance and integration of transforming sequences.秀丽隐杆线虫中的高效基因转移:转化序列的染色体外维持与整合
EMBO J. 1991 Dec;10(12):3959-70. doi: 10.1002/j.1460-2075.1991.tb04966.x.