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达沙替尼诱导 1 例难治性幼年黄色肉芽肿患儿产生戏剧性反应,该患儿存在新型 MRC1-PDGFRB 融合。

Dasatinib induces a dramatic response in a child with refractory juvenile xanthogranuloma with a novel MRC1-PDGFRB fusion.

机构信息

Department of Pediatric Oncology, Children's Cancer Hospital-Egypt (57357), Cairo, Egypt.

Department of Oncology, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN.

出版信息

Blood Adv. 2020 Jul 14;4(13):2991-2995. doi: 10.1182/bloodadvances.2020001890.

Abstract

Juvenile xanthogranuloma (JXG) usually presents with lesions isolated to the skin; however, aggressive, disseminated forms also occur. Identification of a novel fusion in a child with JXG guided targeted therapy with dasatinib, leading to a dramatic response.

摘要

幼年黄色肉芽肿(JXG)通常表现为孤立于皮肤的病变;然而,也存在侵袭性、播散性的形式。在一名患有 JXG 的儿童中发现了一种新型融合,指导了达沙替尼的靶向治疗,从而产生了显著的反应。

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本文引用的文献

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V600E mutation detected in a case of Rosai-Dorfman disease.在一例Rosai-Dorfman病患者中检测到V600E突变。
Haematologica. 2018 Aug;103(8):e377-e379. doi: 10.3324/haematol.2018.190934. Epub 2018 May 10.

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