• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Early-onset Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: Long-term Follow-up.

作者信息

Baga Margherita, Spagnoli Carlotta, Soliani Luca, Salerno Grazia Gabriella, Rizzi Susanna, Frattini Daniele, Pisani Francesco, Fusco Carlo

机构信息

Department of Pediatrics, Child Neurology Unit, AUSL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy.

Child Neuropsychiatry Unit, Medicine and Surgery Department, Parma University,Parma, Italy.

出版信息

Can J Neurol Sci. 2021 Mar;48(2):285-286. doi: 10.1017/cjn.2020.144. Epub 2020 Jul 10.

DOI:10.1017/cjn.2020.144
PMID:32646530
Abstract
摘要

相似文献

1
Early-onset Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: Long-term Follow-up.早发性多巴胺转运体缺乏综合征:长期随访
Can J Neurol Sci. 2021 Mar;48(2):285-286. doi: 10.1017/cjn.2020.144. Epub 2020 Jul 10.
2
Dopamine transporter deficiency syndrome: phenotypic spectrum from infancy to adulthood.多巴胺转运体缺陷综合征:从婴儿期到成年期的表型谱。
Brain. 2014 Apr;137(Pt 4):1107-19. doi: 10.1093/brain/awu022. Epub 2014 Mar 10.
3
SPECT imaging of the dopamine transporter in juvenile-onset dystonia.青少年型肌张力障碍中多巴胺转运体的单光子发射计算机断层扫描成像
Neurology. 2001 Jan 23;56(2):266-7. doi: 10.1212/wnl.56.2.266.
4
Homozygous in-frame variant of SCL6A3 causes dopamine transporter deficiency syndrome in a consanguineous family.同框 SCL6A3 纯合变异导致一个近亲结婚家族的多巴胺转运体缺陷综合征。
Ann Hum Genet. 2020 Jul;84(4):315-323. doi: 10.1111/ahg.12378. Epub 2020 Feb 20.
5
Patients with scans without evidence of dopaminergic deficit: a long-term follow-up study.无多巴胺能缺陷证据的扫描患者:一项长期随访研究。
Mov Disord. 2014 Dec;29(14):1820-5. doi: 10.1002/mds.26018. Epub 2014 Oct 28.
6
Polymorphism of the dopamine transporter type 1 gene modifies the treatment response in Parkinson's disease.多巴胺转运体1型基因的多态性改变帕金森病的治疗反应。
Brain. 2015 May;138(Pt 5):1271-83. doi: 10.1093/brain/awv063. Epub 2015 Mar 23.
7
Dopamine transporter density measured by [123I]beta-CIT single-photon emission computed tomography is normal in dopa-responsive dystonia.通过[123I]β-CIT单光子发射计算机断层扫描测量的多巴胺转运体密度在多巴反应性肌张力障碍中是正常的。
Ann Neurol. 1998 Jun;43(6):792-800. doi: 10.1002/ana.410430614.
8
Dopamine Transporter Deficiency Syndrome (DTDS): Expanding the Clinical Phenotype and Precision Medicine Approaches.多巴胺转运体缺陷综合征(DTDS):扩展临床表型和精准医学方法。
Cells. 2023 Jun 28;12(13):1737. doi: 10.3390/cells12131737.
9
[(123)I]-FP-CIT-SPECT in the early diagnosis of PD presenting as exercise-induced dystonia.[(123)I] - FP - CIT单光子发射计算机断层扫描在以运动诱发性肌张力障碍为表现的帕金森病早期诊断中的应用
Neurology. 2002 Dec 24;59(12):1974-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000037484.28297.66.
10
Dopamine transporter imaging (123)I-FP-CIT (DaTSCAN) SPET in differential diagnosis of dopa-responsive dystonia and young-onset Parkinson's disease.多巴胺转运体成像(123)I - FP - CIT(DaTSCAN)单光子发射计算机断层扫描在多巴反应性肌张力障碍和早发性帕金森病鉴别诊断中的应用
Hell J Nucl Med. 2012 May-Aug;15(2):134-8.

引用本文的文献

1
Dopamine Transporter Deficiency Syndrome (DTDS): Expanding the Clinical Phenotype and Precision Medicine Approaches.多巴胺转运体缺陷综合征(DTDS):扩展临床表型和精准医学方法。
Cells. 2023 Jun 28;12(13):1737. doi: 10.3390/cells12131737.
2
Gene therapy restores dopamine transporter expression and ameliorates pathology in iPSC and mouse models of infantile parkinsonism.基因治疗可恢复多巴胺转运体的表达,并改善 iPSC 和婴儿帕金森病小鼠模型的病理。
Sci Transl Med. 2021 May 19;13(594). doi: 10.1126/scitranslmed.aaw1564.
3
Functional and Biochemical Consequences of Disease Variants in Neurotransmitter Transporters: A Special Emphasis on Folding and Trafficking Deficits.
疾病变异对神经递质转运体的功能和生化影响:特别强调折叠和运输缺陷。
Pharmacol Ther. 2021 Jun;222:107785. doi: 10.1016/j.pharmthera.2020.107785. Epub 2020 Dec 10.