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A patient with mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratodermia syndrome caused by AP1B1 gene variant.

作者信息

Meriç Rüya, Ercan-Sencicek Adife Gülhan, Uludağ Alkaya Dilek, Şahin Yasin, Sar Mehmet, Bilguvar Kaya, Tüysüz Beyhan

机构信息

Department of Pediatric Genetics, Cerrahpasa Medical School, Istanbul University-Cerrahpasa, Istanbul, Turkey.

Department of Neurosurgery, Program on Neurogenetics, Yale Medical School, Yale University, New Haven, Connecticut, USA.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2021 Jan;30(1):54-57. doi: 10.1097/MCD.0000000000000350.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000350
PMID:32969855
Abstract
摘要

相似文献

1
A patient with mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratodermia syndrome caused by AP1B1 gene variant.一名由AP1B1基因变异引起的患有智力障碍、肠病、耳聋、周围神经病变、鱼鳞病、皮肤角化症综合征的患者。
Clin Dysmorphol. 2021 Jan;30(1):54-57. doi: 10.1097/MCD.0000000000000350.
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