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MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1.

作者信息

Ito Y, Takeichi T, Igari S, Mori T, Ono A, Suyama K, Takeuchi S, Muro Y, Ogi T, Hosoya M, Yamamoto T, Akiyama M

机构信息

Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.

Department of Dermatology, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan.

出版信息

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021 May;35(5):e345-e347. doi: 10.1111/jdv.17098. Epub 2021 Jan 6.

DOI:10.1111/jdv.17098
PMID:33349978
Abstract
摘要

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MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1.由于AP1B1基因复合杂合突变导致的类MEDNIK综合征。
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