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Rare variant burden analysis within enhancers identifies CAV1 as an ALS risk gene.

作者信息

Cooper-Knock Johnathan, Zhang Sai, Kenna Kevin P, Moll Tobias, Franklin John P, Allen Samantha, Nezhad Helia Ghahremani, Iacoangeli Alfredo, Yacovzada Nancy Y, Eitan Chen, Hornstein Eran, Elhaik Eran, Celadova Petra, Bose Daniel, Farhan Sali, Fishilevich Simon, Lancet Doron, Morrison Karen E, Shaw Christopher E, Al-Chalabi Ammar, Veldink Jan H, Kirby Janine, Snyder Michael P, Shaw Pamela J

出版信息

Cell Rep. 2021 Feb 2;34(5):108730. doi: 10.1016/j.celrep.2021.108730.

Abstract
摘要

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The evolving genetic risk for sporadic ALS.散发性肌萎缩侧索硬化不断变化的遗传风险。
Neurology. 2017 Jul 18;89(3):226-233. doi: 10.1212/WNL.0000000000004109. Epub 2017 Jun 22.

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