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具有XYY染色体模式的马方综合征。

The Marfan syndrome with an XYY chromosome pattern.

作者信息

Kanemaru K, Ohkawa S, Kuboki K, Chida K, Sakai M, Ueda K, Toyokura Y

机构信息

Department of Medicine, Tokyo Metropolitan Gariatric Hospital, Japan.

出版信息

Jpn J Med. 1988 Feb;27(1):74-8. doi: 10.2169/internalmedicine1962.27.74.

Abstract

A 36-year-old man who was diagnosed to have the Marfan syndrome with an XYY chromosome pattern is reported. He was tall with long limbs and arachnodactylia, and had severe aortic regurgitation (AR). The chromosome pattern studied in specimens of blood and bone marrow revealed an XYY chromosome pattern. The relationship between the Marfan syndrome and an XYY chromosome pattern is discussed.

摘要

报告了一名36岁被诊断患有马方综合征且具有XYY染色体核型的男性。他身材高大,四肢修长且有蜘蛛指,并有严重的主动脉反流(AR)。对血液和骨髓标本进行研究的染色体核型显示为XYY染色体核型。本文讨论了马方综合征与XYY染色体核型之间的关系。

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