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一名父母近亲结婚的巴西儿童患胫骨半肢畸形-唇腭裂。

Tibial hemimelia-cleft lip/palate in a Brazilian child born to consanguineous parents.

作者信息

Richieri-Costa A

机构信息

Laboratório de Genética Humana, Hospital de Pesquisa e Reabilitação de Lesões Lábio-Palatais, Bauru, Brazil.

出版信息

Am J Med Genet. 1987 Oct;28(2):325-9. doi: 10.1002/ajmg.1320280209.

DOI:10.1002/ajmg.1320280209
PMID:3425613
Abstract

We report on a Brazilian boy with widely cleft lip and palate and bilateral tibial hemimelia. Normal consanguineous parents, unremarkable gestational antecedents, and normal peripheral lymphocytes and chromosomes suggest autosomal recessive inheritance.

摘要

我们报告了一名患有广泛唇腭裂和双侧胫骨半肢畸形的巴西男孩。父母为正常近亲，孕期情况无异常，外周淋巴细胞和染色体正常，提示为常染色体隐性遗传。

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