• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

新生种系和体细胞变异协同促进单纯性脑动静脉畸形中的血管内皮到间充质转化。

De Novo Germline and Somatic Variants Convergently Promote Endothelial-to-Mesenchymal Transition in Simplex Brain Arteriovenous Malformation.

机构信息

Neurosurgery, Beijing Tiantan Hospital (H.L., R.H., W.F., Y.J., Jiancong Weng, Z.Y., Jie Wang, H.X., S.W., J.Z., Y.C.), Capital Medical University, China.

China National Clinical Research Center for Neurological Diseases, Beijing, China (H.L., R.H., W.F., Y.J., Jiancong Weng, Z.Y., Jie Wang, H.X., S.W., J.Z., Y.C.).

出版信息

Circ Res. 2021 Oct 15;129(9):825-839. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.121.319004. Epub 2021 Sep 17.

DOI:10.1161/CIRCRESAHA.121.319004
PMID:34530633
Abstract

[Figure: see text].

摘要

[图:见正文]。

相似文献

1
De Novo Germline and Somatic Variants Convergently Promote Endothelial-to-Mesenchymal Transition in Simplex Brain Arteriovenous Malformation.新生种系和体细胞变异协同促进单纯性脑动静脉畸形中的血管内皮到间充质转化。
Circ Res. 2021 Oct 15;129(9):825-839. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.121.319004. Epub 2021 Sep 17.
2
Somatic Gain of KRAS Function in the Endothelium Is Sufficient to Cause Vascular Malformations That Require MEK but Not PI3K Signaling.内皮细胞中KRAS功能的体细胞性获得足以导致需要MEK信号而非PI3K信号的血管畸形。
Circ Res. 2020 Aug 28;127(6):727-743. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.119.316500. Epub 2020 Jun 17.
3
Soluble endoglin regulates expression of angiogenesis-related proteins and induction of arteriovenous malformations in a mouse model of hereditary hemorrhagic telangiectasia.可溶性内皮糖蛋白调节遗传性出血性毛细血管扩张症小鼠模型中血管生成相关蛋白的表达和动静脉畸形的诱导。
Dis Model Mech. 2018 Sep 21;11(9):dmm034397. doi: 10.1242/dmm.034397.
4
Arteriovenous malformation associated with a HRAS mutation.动静脉畸形与 HRAS 突变相关。
Hum Genet. 2019 Dec;138(11-12):1419-1421. doi: 10.1007/s00439-019-02072-y. Epub 2019 Oct 21.
5
Somatic second hit mutation of RASA1 in vascular endothelial cells in capillary malformation-arteriovenous malformation.毛细血管畸形-动静脉畸形中血管内皮细胞RASA1的体细胞二次打击突变
Eur J Med Genet. 2018 Jan;61(1):11-16. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.10.004. Epub 2017 Oct 9.
6
Endoglin prevents vascular malformation by regulating flow-induced cell migration and specification through VEGFR2 signalling.内皮糖蛋白通过VEGFR2信号通路调节血流诱导的细胞迁移和分化,从而预防血管畸形。
Nat Cell Biol. 2017 Jun;19(6):639-652. doi: 10.1038/ncb3534. Epub 2017 May 22.
7
Endoglin controls blood vessel diameter through endothelial cell shape changes in response to haemodynamic cues.内皮糖蛋白通过内皮细胞形状变化响应血流动力学信号来控制血管直径。
Nat Cell Biol. 2017 Jun;19(6):653-665. doi: 10.1038/ncb3528. Epub 2017 May 22.
8
Endothelial MAP2K1 mutations in arteriovenous malformation activate the RAS/MAPK pathway.血管内皮 MAP2K1 突变导致动静脉畸形激活 RAS/MAPK 通路。
Biochem Biophys Res Commun. 2020 Aug 20;529(2):450-454. doi: 10.1016/j.bbrc.2020.06.022. Epub 2020 Jul 1.
9
High prevalence of KRAS/BRAF somatic mutations in brain and spinal cord arteriovenous malformations.脑和脊髓动静脉畸形中 KRAS/BRAF 体细胞突变的高发生率。
Brain. 2019 Jan 1;142(1):23-34. doi: 10.1093/brain/awy307.
10
Arteriovenous malformation phenotype resembling congenital hemangioma contains KRAS mutations.动静脉畸形表型类似于先天性血管瘤,包含 KRAS 突变。
Clin Genet. 2020 Dec;98(6):595-597. doi: 10.1111/cge.13833. Epub 2020 Sep 2.

引用本文的文献

1
A clinical and genotype-phenotype analysis of MACF1 variants.MACF1 变异体的临床及基因型-表型分析
Am J Hum Genet. 2025 Sep 3. doi: 10.1016/j.ajhg.2025.08.010.
2
Tissue-Resident Mesenchymal Stem/stromal Cells (MSC) Modulate the Angiogenic Processes in Brain Arteriovenous Malformations (bAVM).组织驻留间充质干/基质细胞(MSC)调节脑动静脉畸形(bAVM)中的血管生成过程。
Stem Cell Rev Rep. 2025 Jul 17. doi: 10.1007/s12015-025-10937-1.
3
Neuroinflammation and hypoxia promote astrocyte phenotypic transformation and propel neurovascular dysfunction in brain arteriovenous malformation.
神经炎症和缺氧促进星形胶质细胞表型转化并推动脑动静脉畸形中的神经血管功能障碍。
J Neuroinflammation. 2025 Apr 29;22(1):124. doi: 10.1186/s12974-025-03442-2.
4
Molecular mechanisms of endothelial-mesenchymal transition and its pathophysiological feature in cerebrovascular disease.脑血管疾病中内皮-间充质转化的分子机制及其病理生理特征
Cell Biosci. 2025 Apr 19;15(1):49. doi: 10.1186/s13578-025-01393-y.
5
Basic Knowledge and Overview of Brain AVMs.脑动静脉畸形的基础知识与概述
J Neuroendovasc Ther. 2025;19(1). doi: 10.5797/jnet.ra.2024-0037. Epub 2024 Aug 6.
6
Mural Cells Initiate Endothelial-to-Mesenchymal Transition in Adjacent Endothelial Cells in Extracranial AVMs.壁细胞引发颅外动静脉畸形中相邻内皮细胞的内皮-间充质转化。
Cells. 2024 Dec 21;13(24):2122. doi: 10.3390/cells13242122.
7
Cerebral vascular malformations: pathogenesis and therapy.脑血管畸形:发病机制与治疗
MedComm (2020). 2024 Dec 8;5(12):e70027. doi: 10.1002/mco2.70027. eCollection 2024 Dec.
8
Advances in regulating endothelial-mesenchymal transformation through exosomes.外泌体在调控血管内皮-间质转化中的研究进展。
Stem Cell Res Ther. 2024 Oct 31;15(1):391. doi: 10.1186/s13287-024-04010-w.
9
Pathophysiology in Brain Arteriovenous Malformations: Focus on Endothelial Dysfunctions and Endothelial-to-Mesenchymal Transition.脑动静脉畸形的病理生理学:聚焦于内皮功能障碍和内皮-间充质转化
Biomedicines. 2024 Aug 7;12(8):1795. doi: 10.3390/biomedicines12081795.
10
Congenital Vascular and Lymphatic Diseases.先天性血管和淋巴管疾病。
Circ Res. 2024 Jun 21;135(1):159-173. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.124.323181. Epub 2024 Jun 20.