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从一个家族中产生并鉴定出四个多发性硬化症 iPSC 系。

Generation and characterisation of four multiple sclerosis iPSC lines from a single family.

机构信息

Menzies Institute for Medical Research, University of Tasmania, Hobart, Australia.

Menzies Institute for Medical Research, University of Tasmania, Hobart, Australia.

出版信息

Stem Cell Res. 2022 Jul;62:102828. doi: 10.1016/j.scr.2022.102828. Epub 2022 Jun 5.

DOI:10.1016/j.scr.2022.102828
PMID:35679759
Abstract

Multiple sclerosis (MS) is a complex neuroinflammatory/degenerative disease of the central nervous system (CNS) that results in the formation of demyelinated lesions and axon degeneration. MS aetiology is complex, with genetics estimated to account for ∼48% of MS risk (International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, 2019). Despite this, families with a high incidence of MS are rare. We have generated four induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from individuals with relapsing-remitting and secondary progressive MS within a single family. The generation of disease-specific iPSC lines from multiple members of a single family will facilitate MS genetic and functional studies.

摘要

多发性硬化症 (MS) 是一种中枢神经系统 (CNS) 的复杂神经炎症/退行性疾病,导致脱髓鞘病变和轴突退化。MS 的病因复杂,遗传因素估计占 MS 风险的 ∼48%(国际多发性硬化症遗传学联合会,2019 年)。尽管如此,MS 发病率高的家族仍然很少见。我们从一个家族内的复发性缓解型和继发性进行性 MS 个体中生成了四个诱导多能干细胞 (iPSC) 系。从一个家族的多个成员中生成疾病特异性 iPSC 系将有助于 MS 的遗传和功能研究。

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