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1
Approaches to studying the impact of 22q11.2 copy number variants.研究22q11.2拷贝数变异影响的方法。
Am J Hum Genet. 2023 Jul 6;110(7):1216-1218. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.05.008.
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Atypical presentations of 22q11.2 deletion syndrome: explaining the genetic defects and genome architecture.22q11.2 缺失综合征的非典型表现：解析遗传缺陷与基因组结构。
Psychiatry Res. 2012 May 30;197(3):356-7. doi: 10.1016/j.psychres.2011.11.016. Epub 2012 Feb 22.
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Am J Med Genet A. 2011 Mar;155A(3):548-54. doi: 10.1002/ajmg.a.33861. Epub 2011 Feb 18.
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Clinical utility gene card for: DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, Shprintzen syndrome, chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2, TBX1).临床实用基因卡片：迪格奥尔格综合征、腭心面综合征、施普林曾综合征、22q11.2染色体缺失综合征（22q11.2，TBX1）
Eur J Hum Genet. 2010 Sep;18(9). doi: 10.1038/ejhg.2010.5. Epub 2010 Feb 3.
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Search for copy number variants in chromosomes 15q11-q13 and 22q11.2 in obsessive compulsive disorder.搜索强迫症患者染色体 15q11-q13 和 22q11.2 上的拷贝数变异。
BMC Med Genet. 2010 Jun 21;11:100. doi: 10.1186/1471-2350-11-100.
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Accurate diagnosis of spinal muscular atrophy and 22q11.2 deletion syndrome using limited deoxynucleotide triphosphates and high-resolution melting.采用有限脱氧核苷酸三磷酸和高分辨率熔解曲线分析技术对脊髓性肌萎缩症和 22q11.2 缺失综合征进行准确诊断。
BMC Genomics. 2018 Jun 20;19(1):485. doi: 10.1186/s12864-018-4833-4.
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Rare copy number variants and congenital heart defects in the 22q11.2 deletion syndrome.22q11.2缺失综合征中的罕见拷贝数变异与先天性心脏缺陷。
Hum Genet. 2016 Mar;135(3):273-85. doi: 10.1007/s00439-015-1623-9. Epub 2016 Jan 7.
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Interstitial deletions in DiGeorge syndrome detected with microclones from 22q11.利用来自22q11的微克隆检测DiGeorge综合征中的间质缺失。
Mamm Genome. 1992;3(2):101-5. doi: 10.1007/BF00431253.
9
The Identification of Microdeletion and Reciprocal Microduplication in 22q11.2 Using High-Resolution CMA Technology.使用高分辨率CMA技术鉴定22q11.2微缺失和相互微重复
Biomed Res Int. 2016;2016:7415438. doi: 10.1155/2016/7415438. Epub 2016 Mar 31.
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Localization of 27 DNA markers to the region of human chromosome 22q11-pter deleted in patients with the DiGeorge syndrome and duplicated in the der22 syndrome.将27个DNA标记定位于患有迪格奥尔格综合征患者中缺失且在der22综合征中重复的人类染色体22q11 - pter区域。
Genomics. 1990 Jul;7(3):299-306. doi: 10.1016/0888-7543(90)90161-m.

引用本文的文献

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Influence of Polygenic Risk on Height and BMI in Adults With a 22q11.2 Microdeletion.多基因风险对携带22q11.2微缺失的成年人身高和体重指数的影响。
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Can J Psychiatry. 2025 Mar;70(3):160-170. doi: 10.1177/07067437241293983. Epub 2024 Dec 6.
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A structural variation reference for medical and population genetics.医学和人群遗传学的结构变异参考
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Effects of pathogenic CNVs on physical traits in participants of the UK Biobank.致病性拷贝数变异对英国生物银行参与者身体特征的影响。
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Approaches to studying the impact of 22q11.2 copy number variants.

作者信息

Bassett Anne S, McDonald-McGinn Donna M, Boot Erik, Óskarsdóttir Sólveig, Yuen Ryan K C

机构信息

The Dalglish Family 22q Clinic for Adults, and Department of Psychiatry, University Health Network, Toronto, ON, Canada; Toronto General Research Institute and Division of Cardiology, Department of Medicine, University Health Network, Toronto, ON, Canada; Clinical Genetics Research Program and Campbell Family Mental Health Research Institute, Centre for Addiction and Mental Health, Toronto, ON, Canada; Department of Psychiatry, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.

22q and You Center, Clinical Genetics Center, and Section of Genetic Counseling, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA; Department of Pediatrics, Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA; Department of Human Biology and Medical Genetics, Sapienza University, Rome, Italy.

出版信息

Am J Hum Genet. 2023 Jul 6;110(7):1216-1218. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.05.008.

DOI:10.1016/j.ajhg.2023.05.008
PMID:37419092
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10357417/
Abstract
摘要