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X连锁鱼鳞病的角膜改变。

Corneal changes in X-linked ichthyosis.

作者信息

Grala P E

出版信息

J Am Optom Assoc. 1985 Apr;56(4):315-7.

PMID:3872899
Abstract

X-linked ichthyosis (XLI) is an inherited dermatological disorder which is characterized by dryness of the skin and thick scaling of the trunk and extremities. Nearly all cases demonstrate a specific corneal dystrophy which appears as a thin, gray-white, "frosted" layer deep in the stroma. Since other forms of ichthyosis present with similar cutaneous features causing confusion in the dermatological assessment, optometric identification of corneal changes in suspected individuals allows for definitive diagnosis. In addition, most female carriers of XLI present with corneal opacities of the same nature, although these are generally less prominent. Early detection of these corneal variations in mildly symptomatic females, and especially in sisters of affected males, can be the initial step toward identification of carriers of the trait.

摘要

X连锁鱼鳞病(XLI)是一种遗传性皮肤病,其特征为皮肤干燥以及躯干和四肢出现厚鳞屑。几乎所有病例都表现出一种特定的角膜营养不良,表现为基质深层的一层薄的灰白色“磨砂”层。由于其他形式的鱼鳞病具有相似的皮肤特征,会在皮肤科评估中造成混淆,因此对疑似患者进行验光检查以识别角膜变化有助于明确诊断。此外,大多数XLI女性携带者也有相同性质的角膜混浊,尽管通常不太明显。早期发现症状较轻的女性,尤其是患病男性的姐妹中的这些角膜变化,可能是识别该性状携带者的第一步。

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Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1988;226(3):216-23. doi: 10.1007/BF02181184.