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淋巴细胞白血病中的基因改变。

Genetic alterations in lymphoblastic leukaemia.

作者信息

Steinemann Doris, Dawidowska Małgorzata, Russell Lisa J, Harrison Christine J, Göhring Gudrun

机构信息

Hannover Medical School Department of Human Genetics Hannover Germany.

Institute of Human Genetics Department of Molecular and Clinical Genetics Poznan Poland.

出版信息

Med Genet. 2024 Mar 6;36(1):39-45. doi: 10.1515/medgen-2024-2007. eCollection 2024 Apr.

DOI:10.1515/medgen-2024-2007
PMID:38835965
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11006319/
Abstract

We present a practical guide for analyzing the genetic aspects of lymphoblastic leukaemia/lymphoma according to the 5th edition of the World Health Organization (WHO) classification of haematolymphoid neoplasms (WHO-HAEM5) issued in 2024. The WHO-HAEM5 acknowledges the increasing importance of genetics in the diagnosis of lymphoid neoplasia. Classification is based on the established genetic subtypes according to cell lineage, with precursor cell neoplasms followed by mature malignancies. This guide describes those genetic abnormalities in acute precursor B- and T-cell neoplasms required for risk stratification, and for treatment, providing diagnostic algorithms under the headings of 'essential' and 'desirable' diagnostic criteria.

摘要

我们根据2024年发布的世界卫生组织（WHO）血液淋巴系统肿瘤分类第5版（WHO-HAEM5），提供一份分析淋巴细胞白血病/淋巴瘤遗传特征的实用指南。WHO-HAEM5认识到遗传学在淋巴系统肿瘤诊断中日益重要。分类基于根据细胞谱系确定的遗传亚型，先为前体细胞肿瘤，后为成熟恶性肿瘤。本指南描述了急性前体B细胞和T细胞肿瘤中进行风险分层及治疗所需的那些遗传异常，在“基本”和“理想”诊断标准标题下提供诊断算法。

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