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The Brachmann-de Lange syndrome.

作者信息

Opitz J M

出版信息

Am J Med Genet. 1985 Sep;22(1):89-102. doi: 10.1002/ajmg.1320220110.

DOI:10.1002/ajmg.1320220110
PMID:3901753
Abstract
摘要

相似文献

1
The Brachmann-de Lange syndrome.
Am J Med Genet. 1985 Sep;22(1):89-102. doi: 10.1002/ajmg.1320220110.
2
Brachmann-de Lange syndrome: diagnostic difficulties posed by the mild phenotype.布腊克曼-德朗热综合征：轻度表型带来的诊断困难。
Am J Med Genet. 1993 Nov 15;47(7):999-1002. doi: 10.1002/ajmg.1320470712.
3
Autosomal dominant inheritance of Brachmann-de Lange syndrome.
Am J Med Genet. 1996 Dec 30;66(4):445-8. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961230)66:4<445::AID-AJMG12>3.0.CO;2-U.
4
Mild Brachmann-de Lange syndrome: changes of phenotype with age.轻度布-德二氏综合征：表型随年龄的变化
Am J Med Genet. 1989 Jan;32(1):90-2. doi: 10.1002/ajmg.1320320119.
5
[Brachmann-de Lange syndrome in 16 of our patients].[我们的16例患者患有布-德二氏综合征]
Monatsschr Kinderheilkd. 1990 Feb;138(2):72-6.
6
Pregnancy in a woman with the Brachmann-de Lange syndrome.一名患有布腊克曼-德朗热综合征的女性怀孕了。
Am J Med Genet. 1985 Sep;22(1):103-7. doi: 10.1002/ajmg.1320220111.
7
Male-to-male transmission of mild Brachmann-de Lange syndrome.
Am J Med Genet. 1994 Sep 1;52(3):331-3. doi: 10.1002/ajmg.1320520315.
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Am J Med Genet. 1993 Nov 15;47(7):1018-21. doi: 10.1002/ajmg.1320470716.
9
Variability of the Brachmann-de Lange syndrome.
Am J Med Genet. 1993 Nov 15;47(7):977-82. doi: 10.1002/ajmg.1320470708.
10
On the variability of the Brachmann-de Lange syndrome in seven patients.
Am J Med Genet. 1993 Nov 15;47(7):983-91. doi: 10.1002/ajmg.1320470709.

引用本文的文献

1
Cohesin composition and dosage independently affect early development in zebrafish.黏连蛋白的组成和剂量独立影响斑马鱼的早期发育。
Development. 2024 Aug 1;151(15). doi: 10.1242/dev.202593.
2
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Cell Cycle. 2019 Nov;18(21):2828-2848. doi: 10.1080/15384101.2019.1658476. Epub 2019 Sep 13.
3
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Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 15;14(1):45. doi: 10.1186/s13023-019-1022-8.
4
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Front Neurol. 2018 Nov 27;9:967. doi: 10.3389/fneur.2018.00967. eCollection 2018.
5
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J Pediatr Neurosci. 2018 Jul-Sep;13(3):334-336. doi: 10.4103/JPN.JPN_25_18.
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Int J Mol Sci. 2017 Feb 23;18(3):481. doi: 10.3390/ijms18030481.
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PLoS Biol. 2016 Sep 8;14(9):e2000197. doi: 10.1371/journal.pbio.2000197. eCollection 2016 Sep.
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Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Jun;172(2):138-45. doi: 10.1002/ajmg.c.31484. Epub 2016 Apr 27.
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Mutations in RAD21 disrupt regulation of APOB in patients with chronic intestinal pseudo-obstruction.RAD21基因的突变会破坏慢性肠道假性梗阻患者中载脂蛋白B的调控。
Gastroenterology. 2015 Apr;148(4):771-782.e11. doi: 10.1053/j.gastro.2014.12.034. Epub 2015 Jan 6.
10
Overall and allele-specific expression of the SMC1A gene in female Cornelia de Lange syndrome patients and healthy controls.SMC1A 基因在女性康氏综合征患者和健康对照者中的总体和等位基因特异性表达。
Epigenetics. 2014 Jul;9(7):973-9. doi: 10.4161/epi.28903. Epub 2014 Apr 22.