• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Complex somatic mutation landscape in myeloid cells in a patient with VEXAS syndrome: First Brazilian case report.

作者信息

de Oliveira Fabíola Reis, Lima Adriane Souza, Faria Carlos Roberto, Quaresma Thaise Oliveira, Mourani Marcio M, Wichert-Ana Lauro, Louzada Paulo, Gutierrez-Rodrigues Fernanda, Young Neal S, Calado Rodrigo T

机构信息

Department of Internal Medicine Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Preto, Brazil.

Department of Medical Imaging, Hematology and Oncology, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Preto, Brazil.

出版信息

Hematol Transfus Cell Ther. 2025 Jan-Mar;47(1):103686. doi: 10.1016/j.htct.2024.05.013. Epub 2024 Sep 7.

DOI:10.1016/j.htct.2024.05.013
PMID:39306581
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12011117/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/19f8/12011117/157d50e5135e/gr1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/19f8/12011117/157d50e5135e/gr1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/19f8/12011117/157d50e5135e/gr1.jpg

相似文献

1
Complex somatic mutation landscape in myeloid cells in a patient with VEXAS syndrome: First Brazilian case report.VEXAS综合征患者髓系细胞中的复杂体细胞突变图谱：首例巴西病例报告。
Hematol Transfus Cell Ther. 2025 Jan-Mar;47(1):103686. doi: 10.1016/j.htct.2024.05.013. Epub 2024 Sep 7.
2
VEXAS Syndrome: A Novelty in MDS Landscape.VEXAS综合征：骨髓增生异常综合征领域的新发现。
Diagnostics (Basel). 2022 Jun 29;12(7):1590. doi: 10.3390/diagnostics12071590.
3
Somatic mutations in VEXAS Syndrome and Erdheim-Chester disease: Inflammatory myeloid diseases.VEXAS 综合征和 Erdheim-Chester 病中的体细胞突变：炎症性髓系疾病。
Semin Hematol. 2022 Jul;59(3):156-166. doi: 10.1053/j.seminhematol.2022.07.003. Epub 2022 Aug 3.
4
Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome (VEXAS syndrome) with prominent supraglottic larynx involvement: a case-based review.伴明显声门上喉累及的空泡化酶体相关自身炎症性疾病（VEXAS 综合征）：基于病例的综述。
Clin Rheumatol. 2022 Nov;41(11):3565-3572. doi: 10.1007/s10067-022-06338-1. Epub 2022 Aug 20.
5
VEXAS syndrome in myelodysplastic syndrome with autoimmune disorder.伴有自身免疫性疾病的骨髓增生异常综合征中的VEXAS综合征
Exp Hematol Oncol. 2021 Mar 19;10(1):23. doi: 10.1186/s40164-021-00217-2.
6
[VEXAS-like auto inflammatory syndrome: 2 cases].[类VEXAS自身炎症综合征：2例]
Rev Med Interne. 2025 Mar;46(3):139-145. doi: 10.1016/j.revmed.2024.12.003. Epub 2024 Dec 24.
7
VEXAS Syndrome in a Patient with Myeloproliferative Neoplasia.骨髓增殖性肿瘤患者的VEXAS综合征
Case Rep Hematol. 2023 Feb 25;2023:6551544. doi: 10.1155/2023/6551544. eCollection 2023.
8
Characteristic bone marrow findings in patients with UBA1 somatic mutations and VEXAS syndrome.UBA1 体细胞突变和 VEXAS 综合征患者的特征性骨髓表现。
Semin Hematol. 2021 Oct;58(4):204-211. doi: 10.1053/j.seminhematol.2021.10.007. Epub 2021 Oct 22.
9
VEXAS syndrome: A review of bone marrow aspirate and biopsies reporting myeloid and erythroid precursor vacuolation.VEXAS 综合征：骨髓抽吸和活检中骨髓细胞和红系前体细胞空泡形成的综述报告
Eur J Haematol. 2023 Jun;110(6):633-638. doi: 10.1111/ejh.13944. Epub 2023 Feb 22.
10
Thrombotic manifestations of VEXAS syndrome.VEXAS综合征的血栓形成表现
Semin Hematol. 2021 Oct;58(4):230-238. doi: 10.1053/j.seminhematol.2021.10.006. Epub 2021 Oct 25.

本文引用的文献

1
An update on VEXAS syndrome.VEXAS综合征的最新情况。
Expert Rev Clin Immunol. 2023 Feb;19(2):203-215. doi: 10.1080/1744666X.2023.2157262. Epub 2022 Dec 26.
2
Aging drives Tet2+/- clonal hematopoiesis via IL-1 signaling.衰老通过 IL-1 信号驱动 Tet2+/- 克隆性造血。
Blood. 2023 Feb 23;141(8):886-903. doi: 10.1182/blood.2022016835.
3
Translation of cytoplasmic UBA1 contributes to VEXAS syndrome pathogenesis.细胞质 UBA1 的翻译有助于 VEXAS 综合征发病机制。
Blood. 2022 Sep 29;140(13):1496-1506. doi: 10.1182/blood.2022016985.
4
The longitudinal dynamics and natural history of clonal haematopoiesis.克隆性造血的纵向动力学和自然史。
Nature. 2022 Jun;606(7913):335-342. doi: 10.1038/s41586-022-04785-z. Epub 2022 Jun 1.
5
Further characterization of clinical and laboratory features in VEXAS syndrome: large-scale analysis of a multicentre case series of 116 French patients.VEXAS综合征临床及实验室特征的进一步描述：对116例法国患者的多中心病例系列进行大规模分析
Br J Dermatol. 2022 Mar;186(3):564-574. doi: 10.1111/bjd.20805. Epub 2021 Nov 28.
6
VEXAS: a vivid new syndrome associated with vacuoles in various hematopoietic cells.VEXAS：一种与多种造血细胞中的空泡相关的全新明显综合征。
Blood. 2021 Jul 1;137(26):3690. doi: 10.1182/blood.2021010714.
7
VEXAS syndrome.VEXAS 综合征。
Blood. 2021 Jul 1;137(26):3591-3594. doi: 10.1182/blood.2021011455.
8
Vacuolization of hematopoietic precursors: an enigma with multiple etiologies.造血前体细胞空泡化：病因多样的谜团。
Blood. 2021 Jul 1;137(26):3685-3689. doi: 10.1182/blood.2021010811.
9
Novel somatic mutations in UBA1 as a cause of VEXAS syndrome.UBA1 中的新型种系突变导致 VEXAS 综合征。
Blood. 2021 Jul 1;137(26):3676-3681. doi: 10.1182/blood.2020010286.
10
Therapeutic options in VEXAS syndrome: insights from a retrospective series.VEXAS综合征的治疗选择：来自一项回顾性系列研究的见解
Blood. 2021 Jul 1;137(26):3682-3684. doi: 10.1182/blood.2020010177.