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Using genomic databases to determine the frequency and population-based heterogeneity of autosomal recessive conditions.

作者信息

Hannah William B, Drumm Mitchell L, Nykamp Keith, Pramparo Tiziano, Steiner Robert D, Schrodi Steven J

机构信息

Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, OH.

Invitae Corporation, San Francisco, CA.

出版信息

Genet Med Open. 2024 Aug 3;2:101881. doi: 10.1016/j.gimo.2024.101881. eCollection 2024.

DOI:10.1016/j.gimo.2024.101881
PMID:39669633
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11613865/
Abstract
摘要

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Using genomic databases to determine the frequency and population-based heterogeneity of autosomal recessive conditions.利用基因组数据库确定常染色体隐性疾病的发病率及基于人群的异质性。
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