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使用ONCOLINER进行体细胞变异检测评估、改进及协调的方案

Protocol for the assessment, improvement, and harmonization of somatic variant calling using ONCOLINER.

作者信息

Martín Rodrigo, Gaitán Nicolás, Torrents David

机构信息

Life Sciences Department, Barcelona Supercomputing Center (BSC), Barcelona, Spain.

Life Sciences Department, Barcelona Supercomputing Center (BSC), Barcelona, Spain.

出版信息

STAR Protoc. 2025 Mar 21;6(1):103533. doi: 10.1016/j.xpro.2024.103533. Epub 2024 Dec 20.

DOI:10.1016/j.xpro.2024.103533
PMID:39708326
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11731501/
Abstract

The interoperability of variant identification pipelines is fundamental for achieving consistent clinical care across oncology research centers and hospitals. Here, we present a protocol for using ONCOLINER, a platform for the assessment, improvement, and harmonization of somatic variant discovery of multiple pipelines. We describe steps for acquiring benchmarking datasets and executing the user variant calling pipeline. We then detail the procedures for performing analyses to produce user-friendly reports showing the quality, scope, and applicable improvements for each tumor genome analysis. For complete details on the use and execution of this protocol, please refer to Martín et al..

摘要

变异识别流程的互操作性对于在肿瘤学研究中心和医院实现一致的临床护理至关重要。在此，我们展示了一种使用ONCOLINER的方案，ONCOLINER是一个用于评估、改进和协调多个流程的体细胞变异发现的平台。我们描述了获取基准数据集和执行用户变异检测流程的步骤。然后，我们详细说明了进行分析以生成用户友好报告的程序，这些报告展示了每个肿瘤基因组分析的质量、范围和适用的改进。有关本方案使用和执行的完整详细信息，请参考Martín等人的研究。

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