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1型神经纤维瘤病在一名患有巨大皮肤肿瘤和咖啡斑患者中的典型表现：一例病例报告。

Typical presentation of neurofibromatosis type I in a patient with giant cutaneous neoplasm and café au lait spots: A case report.

作者信息

Zhang Chenguang, Saibaidula Yilina, Luo Yulou, Ou Jianghua

机构信息

Department of Breast Surgery, Affiliated Tumor Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi, Xinjiang Uyghur Autonomous Region 830000, P.R. China.

出版信息

Biomed Rep. 2024 Dec 5;22(2):27. doi: 10.3892/br.2024.1905. eCollection 2025 Feb.

DOI:10.3892/br.2024.1905
PMID:39720298
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11668133/
Abstract

Neurofibromatosis type 1 (NF1), which is also known as von Recklinghausen's disease, is a multisystem genetic disease that is principally associated with cutaneous, neurologic and orthopedic manifestations. The present case report described an unusual case with a giant cutaneous neoplasm on the right breast skin of a 36-year-old female who was admitted to the Department of Breast Surgery at the Affiliated Tumor Hospital of Xinjiang Medical University (Urumqi, China). Skin mass excision was performed and histopathology confirmed the diagnosis of thoracic plexiform neurofibroma as a primary presentation of NF1. The clinical implementation of NF1 therapies necessitates meticulous consideration of various factors and should involve a multidisciplinary team with expertise in NF1.

摘要

1型神经纤维瘤病（NF1），也称为冯雷克林霍增氏病，是一种多系统遗传病，主要与皮肤、神经和骨科表现相关。本病例报告描述了一例不寻常的病例，一名36岁女性右乳皮肤出现巨大皮肤肿瘤，入住新疆医科大学附属肿瘤医院（中国乌鲁木齐）乳腺外科。进行了皮肤肿物切除术，组织病理学确诊为胸段丛状神经纤维瘤，这是NF1的主要表现形式。NF1治疗的临床实施需要仔细考虑各种因素，并且应该由一个在NF1方面具有专业知识的多学科团队参与。

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