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苯乙双胍4-羟基化的遗传控制。

The genetic control of phenformin 4-hydroxylation.

作者信息

Shah R R, Evans D A, Oates N S, Idle J R, Smith R L

出版信息

J Med Genet. 1985 Oct;22(5):361-6. doi: 10.1136/jmg.22.5.361.

DOI:10.1136/jmg.22.5.361
PMID:4078865
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1049479/
Abstract

Previously published results of phenformin 4-hydroxylation in 195 unrelated white British volunteers and 87 family members of 27 randomly selected probands have been subjected to genetic analysis. The results clearly show that about 9% of this population has a genetically determined defect in carrying out this oxidation reaction. The character for the defect is inherited in a Mendelian autosomal recessive fashion. The polymorphism shows a substantial degree of dominance.

摘要

先前已发表了对195名无亲属关系的英国白人志愿者以及27名随机挑选的先证者的87名家庭成员进行苯乙双胍4-羟基化反应的研究结果,并已进行了遗传分析。结果清楚地表明,该人群中约9%的个体在进行这种氧化反应时存在基因决定的缺陷。该缺陷性状以孟德尔常染色体隐性方式遗传。这种多态性表现出相当程度的显性。