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日本沃纳综合征的临床、人口统计学及遗传学特征

Clinical, demographic, and genetic aspects of the Werner syndrome in Japan.

作者信息

Goto M, Takeuchi F, Tanimoto K, Miyamoto T

出版信息

Adv Exp Med Biol. 1985;190:245-61. doi: 10.1007/978-1-4684-7853-2_11.

DOI:10.1007/978-1-4684-7853-2_11
PMID:4083153
Abstract

A total of 196 typical patients with the Werner syndrome, a caricature of aging, was studied to define the details of the clinical manifestations, demography and genetic aspects in Japan. Most of the previously reported clinical characteristics and the autosomal recessive inheritance of this syndrome were confirmed, but no significant linkage was revealed between specific HLA type and the Werner syndrome. The frequency of the Werner syndrome in Japan was estimated using two methods which indicated approximately 300 cases among 100 million people.

摘要

对总共196例患有沃纳综合征(一种早衰症)的典型患者进行了研究,以明确日本患者的临床表现、人口统计学和遗传学方面的细节。该综合征先前报道的大多数临床特征和常染色体隐性遗传得到了证实,但未发现特定HLA类型与沃纳综合征之间存在显著连锁关系。使用两种方法估计了日本沃纳综合征的发病率,结果表明每1亿人中有约300例患者。

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引用本文的文献

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