• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

一些常见先天性畸形的遗传咨询风险表。

Risk tables for genetic counselling in some common congenital malformations.

作者信息

Bonaiti-Pellié C, Smith C

出版信息

J Med Genet. 1974 Dec;11(4):374-7. doi: 10.1136/jmg.11.4.374.

DOI:10.1136/jmg.11.4.374
PMID:4613831
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013208/
Abstract

Tables of estimated recurrence risks for some 180 specific family histories are presented for three common congenital malformations. It is hoped that the tables will provide standards and be useful in genetic counselling.

摘要

针对三种常见先天性畸形，列出了约180种特定家族病史的估计复发风险表。希望这些表格能提供标准并在遗传咨询中发挥作用。

相似文献

1
Risk tables for genetic counselling in some common congenital malformations.一些常见先天性畸形的遗传咨询风险表。
J Med Genet. 1974 Dec;11(4):374-7. doi: 10.1136/jmg.11.4.374.
2
Genetics of common single malformations.常见单发畸形的遗传学
Br Med Bull. 1976 Jan;32(1):21-6. doi: 10.1093/oxfordjournals.bmb.a071318.
3
Polygenic inheritance of certain common malformations. Evidence and empiric recurrence risk data.某些常见畸形的多基因遗传。证据及经验性复发风险数据。
J Pediatr. 1970 May;76(5):652-9. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80282-7.
4
[Risk of recurrence of several congenital malformations: anencephaly, spina bifida, cleft palate and cleft lip].[几种先天性畸形的复发风险：无脑儿、脊柱裂、腭裂和唇裂]
Arch Fr Pediatr. 1976 Dec;33(10):973-86.
5
Congenital malformations in twins.双胞胎的先天性畸形
Am J Hum Genet. 1970 Nov;22(6):662-78.
6
Recurrence risk of common congenital malformations.常见先天性畸形的复发风险。
Practitioner. 1974 Nov;213(1277):667-74.
7
Genetic factors in congenital malformations. Report of a WHO Scientific Group.先天性畸形中的遗传因素。世界卫生组织科学小组报告。
World Health Organ Tech Rep Ser. 1970;438:1-42.
8
[The place of cranio-facial malformations in genetic counseling].[颅面畸形在遗传咨询中的地位]
J Genet Hum. 1974 Sep;22(3):211-8.
9
The genetics of congenital malformations.先天性畸形的遗传学
Proc R Soc Med. 1968 Oct;61(10):991-5. doi: 10.1177/003591576806101015.
10
[Genetics of common malformations].[常见畸形的遗传学]
Cesk Pediatr. 1971 Apr;26(4):169-72.

引用本文的文献

1
Bayesian analysis and risk assessment in genetic counseling and testing.遗传咨询与检测中的贝叶斯分析和风险评估。
J Mol Diagn. 2004 Feb;6(1):1-9. doi: 10.1016/S1525-1578(10)60484-9.
2
Nonsyndromic cleft lip and palate: no evidence of linkage to HLA or factor 13A.非综合征性唇腭裂：无与HLA或因子13A连锁的证据。
Am J Hum Genet. 1993 Jun;52(6):1230-3.
3
The William Allan Memorial Award Address: evolution of a palatable multifactorial threshold model.威廉·艾伦纪念奖演讲：一个易于接受的多因素阈值模型的演变
Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):796-813.
4
Management of children with cleft lip and palate.唇腭裂患儿的管理
Can Med Assoc J. 1980 Jan 12;122(1):19-24.
5
Theoretical recurrence risks for cleft lip derived from a population of consecutive newborns.来自连续新生儿群体的唇裂理论复发风险。
J Med Genet. 1988 Apr;25(4):243-6. doi: 10.1136/jmg.25.4.243.
6
Genetic counselling: a tool for the prevention of some abnormal pregnancies.遗传咨询：预防某些异常妊娠的一种手段。
J Clin Pathol Suppl (R Coll Pathol). 1976;10:145-9.
7
Genetic analyses of pyloric stenosis suggesting a specific maternal effect.幽门狭窄的基因分析提示一种特定的母体效应。
J Med Genet. 1976 Aug;13(4):290-4. doi: 10.1136/jmg.13.4.290.
8
Genetic counseling of consanguineous families. Use of Smith's method to calculate recurrence risks in multifactorial inheritance in consanguineous matings.近亲家庭的遗传咨询。使用史密斯方法计算近亲交配中多基因遗传的复发风险。
J Med Genet. 1978 Apr;15(2):109-12. doi: 10.1136/jmg.15.2.109.

本文引用的文献

1
Genetics of common disorders.常见疾病的遗传学
Br Med Bull. 1969 Jan;25(1):52-7. doi: 10.1093/oxfordjournals.bmb.a070671.
2
Inheritance of congenital pyloric stenosis.先天性幽门狭窄的遗传
J Med Genet. 1969 Sep;6(3):233-54. doi: 10.1136/jmg.6.3.233.
3
The inheritance of common congenital malformations.常见先天性畸形的遗传方式。
Prog Med Genet. 1965;4:59-84.
4
Discriminating between different modes of inheritance in genetic disease.区分遗传病的不同遗传模式。
Clin Genet. 1971;2(5):303-14. doi: 10.1111/j.1399-0004.1971.tb00291.x.
5
Recurrence risks for multifactorial inheritance.多因素遗传的复发风险
Am J Hum Genet. 1971 Nov;23(6):578-88.
6
The use of multiple thresholds in determining the mode of transmission of semi-continuous traits.
Ann Hum Genet. 1972 Nov;36(2):163-84. doi: 10.1111/j.1469-1809.1972.tb00767.x.
7
Spina bifida and anencephalus in greater London.大伦敦地区的脊柱裂和无脑儿情况。
J Med Genet. 1973 Sep;10(3):209-34. doi: 10.1136/jmg.10.3.209.