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Familial hyperargininemia.

作者信息

Terheggen H G, Lavinha F, Colombo J P, Van Sande M, Lowenthal A

出版信息

J Genet Hum. 1972 Mar;20(1):69-84.

PMID:4643877
Abstract
摘要

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1
Familial hyperargininemia.
J Genet Hum. 1972 Mar;20(1):69-84.
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引用本文的文献

1
Arginase-1 deficiency.精氨酸酶-1缺乏症
J Mol Med (Berl). 2015 Dec;93(12):1287-96. doi: 10.1007/s00109-015-1354-3. Epub 2015 Oct 14.
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