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Snowflake degeneration in hereditary vitreoretinal degeneration.

作者信息

Hirose T, Lee K Y, Schepens C L

出版信息

Am J Ophthalmol. 1974 Feb;77(2):143-53. doi: 10.1016/0002-9394(74)90665-5.

DOI:10.1016/0002-9394(74)90665-5
PMID:4812083
Abstract
摘要

相似文献

1
Snowflake degeneration in hereditary vitreoretinal degeneration.遗传性玻璃体视网膜变性中的雪花样变性
Am J Ophthalmol. 1974 Feb;77(2):143-53. doi: 10.1016/0002-9394(74)90665-5.
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Arch Ophthalmol. 1973 Mar;89(3):176-85. doi: 10.1001/archopht.1973.01000040178003.
3
Snowflake vitreoretinal degeneration: follow-up of the original family.雪花状玻璃体视网膜变性:原家族的随访
Ophthalmology. 2003 Dec;110(12):2418-26. doi: 10.1016/S0161-6420(03)00828-5.
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[Hereditary macular degenerations].[遗传性黄斑变性]
Ophthalmologica. 1974;168(6):417-45. doi: 10.1159/000307065.
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[Hereditary hyaloido-retinal degeneration (Wagner's disease)].
Vestn Oftalmol. 1970;4:75-6.
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Int Ophthalmol. 1986 Apr;9(1):45-60. doi: 10.1007/BF00225938.
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Snowflake degeneration of the retina.视网膜雪花样变性
Ophthalmology. 1982 Dec;89(12):1513-7. doi: 10.1016/s0161-6420(82)34609-6.
9
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Arch Ophthalmol. 1970 Feb;83(2):152-62. doi: 10.1001/archopht.1970.00990030154006.
10
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Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1994 Jan;232(1):16-24. doi: 10.1007/BF00176433.

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1
Retinal Development and Pathophysiology in Kcnj13 Knockout Mice.Kcnj13基因敲除小鼠的视网膜发育与病理生理学
Front Cell Dev Biol. 2022 Jan 12;9:810020. doi: 10.3389/fcell.2021.810020. eCollection 2021.
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The pseudo-posterior limiting layer syndrome: a vitreoretinal heredodegeneration with autosomal dominant transmission.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1994 Jan;232(1):16-24. doi: 10.1007/BF00176433.
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Hereditary vitreoretinal dystrophy associated with peripheral neuropathy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1994 Jun;232(6):330-6. doi: 10.1007/BF00175984.
7
The Wagner-Stickler syndrome complex.
Doc Ophthalmol. 1981 Dec 16;52(2):179-88. doi: 10.1007/BF01675204.
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Br J Ophthalmol. 1984 Jan;68(1):2-9. doi: 10.1136/bjo.68.1.2.
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Trans Am Ophthalmol Soc. 1983;81:693-735.
10
Autosomal dominant juvenile vitreoretinal degeneration and retinal detachment.常染色体显性遗传性青少年玻璃体视网膜变性与视网膜脱离
Int Ophthalmol. 1986 Apr;9(1):45-60. doi: 10.1007/BF00225938.