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Electro-oculography in Best's macular dystrophy.

作者信息

Cross H E, Bard L

出版信息

Am J Ophthalmol. 1974 Jan;77(1):46-50. doi: 10.1016/0002-9394(74)90603-5.

DOI:10.1016/0002-9394(74)90603-5
PMID:4824173
Abstract
摘要

相似文献

1
Electro-oculography in Best's macular dystrophy.
Am J Ophthalmol. 1974 Jan;77(1):46-50. doi: 10.1016/0002-9394(74)90603-5.
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Klin Monbl Augenheilkd. 2003 Dec;220(12):861-7. doi: 10.1055/s-2003-812555.
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[Best's disease with normal EOG. Case report of familial macular dystrophy].[具有正常眼电图的贝斯特病。家族性黄斑营养不良病例报告]
Ophthalmologe. 2005 Sep;102(9):891-4. doi: 10.1007/s00347-004-1088-z.
4
Blunt trauma in Best's vitelliform macular dystrophy.贝斯特卵黄样黄斑营养不良中的钝挫伤。
Br J Ophthalmol. 2000 Nov;84(11):1330-1. doi: 10.1136/bjo.84.11.1318m.
5
A family with vitelliform macular dystrophy. Best's disease.一个患有卵黄样黄斑营养不良(即Best病)的家庭。
Acta Ophthalmol (Copenh). 1974;52(5):609-24. doi: 10.1111/j.1755-3768.1974.tb01097.x.
6
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Acta Ophthalmol (Copenh). 1973;51(4):445-60. doi: 10.1111/j.1755-3768.1973.tb06024.x.
7
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Jpn J Ophthalmol. 1993;37(4):478-84.
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Ophthalmic Paediatr Genet. 1993 Sep;14(3):131-6. doi: 10.3109/13816819309087629.
9
The EOG in Best's disease and dominant cystoid macular dystrophy (DCMD).
Ophthalmic Genet. 1996 Sep;17(3):103-8. doi: 10.3109/13816819609057112.
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Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006 Jan;47(1):48-54. doi: 10.1167/iovs.05-0479.

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1
A novel variant of autosomal recessive best vitelliform macular dystrophy and management of early-onset complications.常染色体隐性遗传性最佳卵黄样黄斑营养不良的一种新型变异及早发性并发症的管理
Saudi J Ophthalmol. 2022 Feb 18;35(2):159-163. doi: 10.4103/1319-4534.337863. eCollection 2021 Apr-Jun.
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Int J Mol Sci. 2020 Feb 26;21(5):1597. doi: 10.3390/ijms21051597.
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Biol Open. 2019 Jul 2;8(7):bio041335. doi: 10.1242/bio.041335.
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Clin Ophthalmol. 2019 Mar 5;13:465-475. doi: 10.2147/OPTH.S191486. eCollection 2019.
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Hum Mol Genet. 2018 May 1;27(9):1630-1641. doi: 10.1093/hmg/ddy070.
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Retina. 2017 Apr;37(4):741-748. doi: 10.1097/IAE.0000000000001203.
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Hum Mol Genet. 2016 Jul 1;25(13):2672-2680. doi: 10.1093/hmg/ddw126. Epub 2016 May 18.
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Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 May 19;112(20):E2630-9. doi: 10.1073/pnas.1418840112. Epub 2015 May 4.
9
Bestrophin-1 influences transepithelial electrical properties and Ca2+ signaling in human retinal pigment epithelium.最佳rophin-1影响人视网膜色素上皮细胞的跨上皮电特性和Ca2+信号传导。
Mol Vis. 2015 Apr 1;21:347-59. eCollection 2015.
10
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Mol Vis. 2014 Nov 11;20:1594-604. eCollection 2014.