• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Proceedings: Atypical phenylketonuria accompanied by a severe progressive neurological illness unresponsive to dietary treatment.病例报告：非典型苯丙酮尿症伴严重进行性神经疾病，对饮食治疗无反应。
Arch Dis Child. 1974 Mar;49(3):245. doi: 10.1136/adc.49.3.245-b.
2
New variant of phenylketonuria with progressive neurological illness unresponsive to phenylalanine restriction.
Lancet. 1975 May 17;1(7916):1108-11. doi: 10.1016/s0140-6736(75)92498-8.
3
[Current problems in the diagnosis and treatment of phenylketonuria].
Pediatria (Bucur). 1973 Jan-Feb;22(1):1-12.
4
In vivo residual activities of the phenylalanine hydroxylating system in phenylketonuria and variants.苯丙酮尿症及其变异型中苯丙氨酸羟化系统的体内残余活性。
J Inherit Metab Dis. 1981;4(2):101-2. doi: 10.1007/BF02263611.
5
Phenylketonuria and its variants.
Adv Hum Genet. 1983;13:217-97. doi: 10.1007/978-1-4615-8342-4_5.
6
Glutamine depletion in phenylketonuria. A possible cause of the mental defect.
N Engl J Med. 1970 Apr 2;282(14):761-6. doi: 10.1056/NEJM197004022821401.
7
Detection of hepatic phenylalanine 4-hydroxylase in classical phenylketonuria.经典型苯丙酮尿症中肝脏苯丙氨酸4-羟化酶的检测
Proc Natl Acad Sci U S A. 1973 Feb;70(2):552-6. doi: 10.1073/pnas.70.2.552.
8
Enzymes involved in phenylalanine metabolism in the human foetus and child.人类胎儿和儿童体内参与苯丙氨酸代谢的酶。
J Clin Pathol. 1973 Sep;26(9):678-83. doi: 10.1136/jcp.26.9.678.
9
A new experimental model of hyperphenylalaninemia in rat. Effect of p-chlorophenylalanine and cotrimoxazole.大鼠高苯丙氨酸血症的一种新实验模型。对氯苯丙氨酸和复方新诺明的作用。
Biochimie. 1977;59(8-9):713-7. doi: 10.1016/s0300-9084(77)80250-2.
10
Phenylketonuria: epitome of human biochemical genetics (second of two parts).苯丙酮尿症：人类生化遗传学的缩影（两部分中的第二部分）
N Engl J Med. 1980 Dec 11;303(24):1394-400. doi: 10.1056/NEJM198012113032404.

引用本文的文献

1
Classifying tetrahydrobiopterin responsiveness in the hyperphenylalaninaemias.高苯丙氨酸血症中四氢生物蝶呤反应性的分类
J Inherit Metab Dis. 2008 Feb;31(1):67-72. doi: 10.1007/s10545-007-0572-4. Epub 2008 Jan 22.
2
Two new mutations in the dihydropteridine reductase gene in patients with tetrahydrobiopterin deficiency.四氢生物蝶呤缺乏症患者二氢蝶呤还原酶基因的两个新突变。
J Med Genet. 1993 Jun;30(6):465-9. doi: 10.1136/jmg.30.6.465.
3
Possible high frequency of tetrahydrobiopterin deficiency in south Brazil.
J Inherit Metab Dis. 1994;17(2):223-9. doi: 10.1007/BF00711622.
4
[Molecular basis for the heterogeneity of phenylketonuria].[苯丙酮尿症异质性的分子基础]
Naturwissenschaften. 1980 Oct;67(10):495-8. doi: 10.1007/BF01047629.
5
Differential diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency.四氢生物蝶呤缺乏症的鉴别诊断。
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 1:34-8. doi: 10.1007/BF01800657.
6
Hyperphenylalaninaemia caused by defects in biopterin metabolism.由生物蝶呤代谢缺陷引起的高苯丙氨酸血症。
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 1:20-7. doi: 10.1007/BF01800655.
7
Neonatal hyperphenylalaninaemia presumably caused by a new variant of biopterin synthetase deficiency.新生儿高苯丙氨酸血症可能由一种新的生物蝶呤合成酶缺乏变体引起。
Eur J Pediatr. 1988 Feb;147(2):153-7. doi: 10.1007/BF00442213.
8
Successful long term therapy of biopterin deficiency.生物蝶呤缺乏症的成功长期治疗。
J Inherit Metab Dis. 1987;10(3):260-6. doi: 10.1007/BF01800072.
9
Strategy for the screening of tetrahydrobiopterin deficiency among hyperphenylalaninaemic patients: 15-years experience.高苯丙氨酸血症患者中四氢生物蝶呤缺乏症的筛查策略：15年经验
J Inherit Metab Dis. 1991;14(2):117-27. doi: 10.1007/BF01800581.
10
Some metabolic relationships between biopterin and folate: implications for the "methyl trap hypothesis".生物蝶呤与叶酸之间的一些代谢关系：对“甲基陷阱假说”的影响
Neurochem Res. 1991 Sep;16(9):1031-6. doi: 10.1007/BF00965847.

Proceedings: Atypical phenylketonuria accompanied by a severe progressive neurological illness unresponsive to dietary treatment.

作者信息

Smith I, Lloyd J

出版信息

Arch Dis Child. 1974 Mar;49(3):245. doi: 10.1136/adc.49.3.245-b.

DOI:10.1136/adc.49.3.245-b
PMID:4856897
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1648690/
Abstract
摘要