• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Letter: Inborn error of carnitine metabolism ("carnitine deficiency") in man.

作者信息

Smyth D P, Lake B D, MacDermot J, Wilson J

出版信息

Lancet. 1975 May 24;1(7917):1198-9. doi: 10.1016/s0140-6736(75)93191-8.

DOI:10.1016/s0140-6736(75)93191-8
PMID:48824
Abstract
摘要

相似文献

1
Letter: Inborn error of carnitine metabolism ("carnitine deficiency") in man.信函：人类肉碱代谢先天性缺陷（“肉碱缺乏症”）
Lancet. 1975 May 24;1(7917):1198-9. doi: 10.1016/s0140-6736(75)93191-8.
2
Carnitine metabolism and inborn errors.
J Inherit Metab Dis. 1984;7 Suppl 1:38-43. doi: 10.1007/BF03047372.
3
[Changes in carnitine metabolism. A case report about probable partial deficiency of muscle carnitine palmitoyltransferase].
Pediatr Med Chir. 1990 Jul-Aug;12(4):397-403.
4
Clinical and biochemical findings in a Spanish boy with primary carnitine deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1995;18(2):237-40. doi: 10.1007/BF00711777.
5
Defects of beta-oxidation including carnitine deficiency.β-氧化缺陷，包括肉碱缺乏症。
Int Rev Neurobiol. 2002;53:469-516. doi: 10.1016/s0074-7742(02)53017-8.
6
Genetic disorders of carnitine metabolism and their nutritional management.肉碱代谢的遗传疾病及其营养管理。
Annu Rev Nutr. 1998;18:179-206. doi: 10.1146/annurev.nutr.18.1.179.
7
Primary Carnitine Deficiency and Newborn Screening for Disorders of the Carnitine Cycle.原发性肉碱缺乏症与肉碱循环障碍的新生儿筛查
Ann Nutr Metab. 2016;68 Suppl 3:5-9. doi: 10.1159/000448321. Epub 2016 Dec 9.
8
Pericardial effusion in primary systemic carnitine deficiency.
J Inherit Metab Dis. 2006 Aug;29(4):589. doi: 10.1007/s10545-006-0335-7. Epub 2006 Jul 8.
9
Historical Perspective on Clinical Trials of Carnitine in Children and Adults.儿童和成人肉碱临床试验的历史视角
Ann Nutr Metab. 2016;68 Suppl 3:1-4. doi: 10.1159/000448320. Epub 2016 Dec 9.
10
Systemic carnitine deficiency.全身性肉碱缺乏症
Nutr Rev. 1981 Nov;39(11):400-2. doi: 10.1111/j.1753-4887.1981.tb06726.x.

引用本文的文献

1
A cause of fatty liver: neutral lipid storage disease with ichthyosis--electron microscopic findings.脂肪肝的一个病因：伴有鱼鳞病的中性脂质贮积病——电子显微镜检查结果
Dig Dis Sci. 1999 Nov;44(11):2214-7. doi: 10.1023/a:1026692301303.
2
Successful carnitine treatment in a non-carnitine-deficient lipid storage myopathy.非肉碱缺乏型脂质贮积性肌病中肉碱治疗成功的案例
Eur J Pediatr. 1980 Dec;135(2):205-9. doi: 10.1007/BF00441643.
3
"Carnitine deficient" myopathy and cardiomyopathy with fatal outcome.“肉碱缺乏型”肌病和心肌病，预后致命。
Ital J Neurol Sci. 1980 Mar;1(2):95-100.
4
Computed tomography in mitochondrial cytopathy.线粒体细胞病中的计算机断层扫描
Neuroradiology. 1981;22(2):73-8. doi: 10.1007/BF00344777.
5
Mitochondrial myopathies: disorders of the respiratory chain and oxidative phosphorylation.线粒体肌病：呼吸链与氧化磷酸化紊乱
J Inherit Metab Dis. 1984;7 Suppl 1:62-8. doi: 10.1007/BF03047377.
6
Intracranial calcification in paediatric computed tomography.
Neuroradiology. 1986;28(4):324-30. doi: 10.1007/BF00333438.
7
Basal ganglion calcification in hyperphenylalaninemia due to deficiency of dihydropteridine reductase.二氢蝶啶还原酶缺乏所致高苯丙氨酸血症中的基底神经节钙化。
Pediatr Radiol. 1988;19(1):54-6. doi: 10.1007/BF02388415.
8
Mitochondrial myopathies.线粒体肌病
J Inherit Metab Dis. 1987;10 Suppl 1:113-28. doi: 10.1007/BF01812852.
9
Deficiency of carnitine in cachectic cirrhotic patients.恶病质肝硬化患者的肉碱缺乏症。
J Clin Invest. 1977 Sep;60(3):716-23. doi: 10.1172/JCI108824.
10
Carnitine deficiency: clinical, morphological, and biochemical observations in a fatal case.
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1977 Apr;40(4):313-22. doi: 10.1136/jnnp.40.4.313.