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The genetic heterogeneity of hemophilia B.

作者信息

Brown P E, Hougie C, Roberts H R

出版信息

N Engl J Med. 1970 Jul 9;283(2):61-4. doi: 10.1056/NEJM197007092830203.

DOI:10.1056/NEJM197007092830203
PMID:5420360
Abstract
摘要

相似文献

1
The genetic heterogeneity of hemophilia B.乙型血友病的遗传异质性。
N Engl J Med. 1970 Jul 9;283(2):61-4. doi: 10.1056/NEJM197007092830203.
2
[Hemophilia BM (abnormal factor IX in coagulation disorder) (author's transl)].血友病B(凝血障碍中的异常凝血因子IX)(作者译)
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8
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10
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引用本文的文献

1
The hemophilia quality of life scale: a systematic review.血友病生活质量量表:系统评价。
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2
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4
Incidence, significance, and subtypes of hemophilia BM in a large population of hemophilia B patients.大量B型血友病患者中B型血友病携带者的发病率、意义及亚型
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Factor VIII immunological assay. An evaluation of several methods using whole plasma.凝血因子 VIII 免疫测定:使用全血对几种方法的评估
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7
Cross-reacting material in genetic variants of haemophilia B.乙型血友病基因变异中的交叉反应物质。
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Characterization of three abnormal factor IX variants (Bm Lake Elsinore, Long Beach, and Los Angeles) of hemophilia-B. Evidence for defects affecting the latent catalytic site.血友病B的三种异常因子IX变体(Bm埃尔西诺湖、长滩和洛杉矶)的特征。影响潜在催化位点缺陷的证据。
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Replacement of isoleucine-397 by threonine in the clotting proteinase factor IXa (Los Angeles and Long Beach variants) affects macromolecular catalysis but not L-tosylarginine methyl ester hydrolysis. Lack of correlation between the ox brain prothrombin time and the mutation site in the variant proteins.凝血蛋白酶因子IXa中异亮氨酸-397被苏氨酸取代(洛杉矶和长滩变体)会影响大分子催化,但不影响L-甲苯磺酰精氨酸甲酯水解。牛脑凝血酶原时间与变体蛋白中突变位点之间缺乏相关性。
Biochem J. 1990 Jan 1;265(1):219-25. doi: 10.1042/bj2650219.
10
Factor IX antigen by radioimmunoassay. Abnormal factor IX protein in patients on warfarin therapy and with hemophilia B.通过放射免疫测定法检测因子IX抗原。华法林治疗患者及血友病B患者中的异常因子IX蛋白。
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