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Observations on the coexistence of methylmalonic acidemia and glycinemia.

作者信息

Morrow G, Barness L A, Auerbach V H, DiGeorge A M, Ando T, Nyhan W L

出版信息

J Pediatr. 1969 May;74(5):680-90. doi: 10.1016/s0022-3476(69)80130-7.

DOI:10.1016/s0022-3476(69)80130-7
PMID:5778824
Abstract
摘要

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1
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J Pediatr. 1969 May;74(5):680-90. doi: 10.1016/s0022-3476(69)80130-7.
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N Engl J Med. 1968 Jun 13;278(24):1319-22. doi: 10.1056/NEJM196806132782404.
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Acta Paediatr Scand. 1970 Jan;59(1):88-9. doi: 10.1111/j.1651-2227.1970.tb15520.x.
9
Methylmalonic acidemia.甲基丙二酸血症
Eur J Pediatr. 1978 Jul 3;128(3):181-6. doi: 10.1007/BF00444303.
10
Editorial: Prenatal treatment of methylmalonic acidemia.
N Engl J Med. 1975 Aug 14;293(7):353-4. doi: 10.1056/NEJM197508142930711.

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1
Biomarkers to predict disease progression and therapeutic response in isolated methylmalonic acidemia.预测孤立性甲基丙二酸血症疾病进展和治疗反应的生物标志物。
J Inherit Metab Dis. 2023 Jul;46(4):554-572. doi: 10.1002/jimd.12636. Epub 2023 Jun 6.
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Curr Opin Pediatr. 2016 Dec;28(6):682-693. doi: 10.1097/MOP.0000000000000422.
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FASEB J. 2009 Apr;23(4):1252-61. doi: 10.1096/fj.08-121848. Epub 2008 Dec 16.
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Proc Natl Acad Sci U S A. 1969 May;63(1):191-7. doi: 10.1073/pnas.63.1.191.
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J Clin Invest. 1971 Nov;50(11):2276-82. doi: 10.1172/JCI106725.
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Can Med Assoc J. 1976 Aug 7;115(3):233-6.
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Biochem J. 1979 Dec 15;184(3):717-9. doi: 10.1042/bj1840717.