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Cockayne's syndrome. Report of case with necropsy findings.

作者信息

Rowlatt U

出版信息

Acta Neuropathol. 1969 Sep 9;14(1):52-61. doi: 10.1007/BF00687702.

DOI:10.1007/BF00687702
PMID:5820595
Abstract
摘要

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1
Cockayne's syndrome. Report of case with necropsy findings.科凯恩综合征。尸检结果病例报告。
Acta Neuropathol. 1969 Sep 9;14(1):52-61. doi: 10.1007/BF00687702.
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The neuropathology of Cockayne's syndrome.科凯恩综合征的神经病理学
J Neuropathol Exp Neurol. 1967 Oct;26(4):654-60. doi: 10.1097/00005072-196710000-00010.
3
Cockayne's syndrome: case report.科凯恩综合征：病例报告。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1971 Apr;34(2):171-8. doi: 10.1136/jnnp.34.2.171.
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Pathological findings in Sjögren-Larsson syndrome.
J Ment Defic Res. 1969 Dec;13(4):267-75. doi: 10.1111/j.1365-2788.1969.tb01091.x.
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Eur Neurol. 1972;7(1):26-33. doi: 10.1159/000114410.

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Cognitive Decline and Other Late-Stage Neurologic Complications in Cockayne Syndrome.科凯恩综合征中的认知衰退及其他晚期神经并发症
Neurol Clin Pract. 2024 Aug;14(4):e200309. doi: 10.1212/CPJ.0000000000200309. Epub 2024 May 16.
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AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Oct;31(9):1623-30. doi: 10.3174/ajnr.A2135. Epub 2010 Jun 3.
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Pediatr Nephrol. 1996 Oct;10(5):602-5. doi: 10.1007/s004670050170.
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Arch Dis Child. 1970 Oct;45(243):674-7. doi: 10.1136/adc.45.243.674.
Arch Dis Child. 1950 Sep;25(123):213-23. doi: 10.1136/adc.25.123.213.
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Dermatol Trop Ecol Geogr. 1963 Oct-Dec;15:195-203.
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