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抗利尿激素基因中的单碱基缺失是布拉德福德大鼠尿崩症的病因。

Single base deletion in the vasopressin gene is the cause of diabetes insipidus in Brattleboro rats.

作者信息

Schmale H, Richter D

出版信息

Nature. 1984;308(5961):705-9. doi: 10.1038/308705a0.

DOI:10.1038/308705a0
PMID:6717565
Abstract

In rats with hereditary hypothalamic diabetes insipidus (Brattleboro rats) the gene for the vasopressin precursor lacks a single G residue in the protein-coding region. The mutation gives rise to an open reading frame predicting a hormone precursor having a different C-terminus.

摘要

在患有遗传性下丘脑性尿崩症的大鼠（布拉特洛伯大鼠）中，血管加压素前体基因在蛋白质编码区缺少一个单一的G残基。该突变产生一个开放阅读框，预测会有一种具有不同C末端的激素前体。

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