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婴儿肌纤维瘤病。常染色体显性疾病的证据。

Infantile myofibromatosis. Evidence for an autosomal-dominant disorder.

作者信息

Jennings T A, Duray P H, Collins F S, Sabetta J, Enzinger F M

出版信息

Am J Surg Pathol. 1984 Jul;8(7):529-38.

PMID:6742314
Abstract

Infantile myofibromatosis is a distinct clinicalpathologic entity occurring primarily in neonates and infants either as a single nodular lesion or as a multicentric form. We have recently studied two cases of this disorder in neonates, and a third involving the father of one of these infants, all documented by biopsy. Evidence in support of an autosomal-dominant mode of inheritance for infantile myofibromatosis and of its potential to recur after a long period of quiescence is presented.

摘要

婴儿肌纤维瘤病是一种独特的临床病理实体,主要发生于新生儿和婴儿,表现为单个结节性病变或多中心形式。我们最近研究了两例新生儿期的这种疾病,还有第三例涉及其中一名婴儿的父亲,均经活检证实。本文提供了支持婴儿肌纤维瘤病常染色体显性遗传模式及其在长期静止后复发可能性的证据。

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