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与家族性X连锁智力迟钝相关的随体X染色体在成纤维细胞培养中的表达。

Expression in fibroblast culture of the satellited-X chromosome associated with familial sex-linked mental retardation.

作者信息

Jacky P B, Dill F J

出版信息

Hum Genet. 1980 Feb;53(2):267-9. doi: 10.1007/BF00273509.

Abstract

The satellited-X chromosome previously shown in lymphocyte culture to be associated with certain types of sex-linked mental retardation has, for the first time, been demonstrated in cultured skin fibroblasts and lymphocytes from two affected males and an obligate carrier female. These findings provide a basis for reliable diagnosis of female carriers and for the development of prenatal diagnosis.

摘要

先前在淋巴细胞培养中显示与某些类型的性连锁智力迟钝相关的随体X染色体,首次在两名患病男性和一名肯定携带者女性的培养皮肤成纤维细胞和淋巴细胞中得到证实。这些发现为可靠诊断女性携带者以及开展产前诊断提供了依据。

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