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一名男性的染色体组成为47,XXX。

47,XXX chromosome constitution in a male.

作者信息

Bigozzi U, Simoni G, Montali E, Dalpra L, Rossella F, Piazzini M, Borghi A

出版信息

J Med Genet. 1980 Feb;17(1):62-6. doi: 10.1136/jmg.17.1.62.

DOI:10.1136/jmg.17.1.62
PMID:7189218
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1048493/
Abstract

An 18-year-old boy with a male phenotype was examined because of testicular hypoplasia. Chromosome analysis using Q- and R-banding techniques and BUdR treatment showed a 47,XXX karotype, in both lymphocytes and fibroblasts. Cytogenetic problems raised by this case are discussed in relation to data from previous published reports.

摘要

一名具有男性表型的18岁男孩因睾丸发育不全接受检查。使用Q带和R带技术以及溴脱氧尿苷（BUdR）处理进行染色体分析，结果显示淋巴细胞和成纤维细胞的核型均为47,XXX。结合先前发表报告中的数据，讨论了该病例引发的细胞遗传学问题。

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