• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

超氧化物歧化酶A与21号染色体。家族性易位（9p24；21q214）中的矛盾发现。

SOD-A and chromosome 21. Conflicting findings in a familial translocation (9p24;21q214).

作者信息

Leschot N J, Slater R M, Joenje H, Becker-Bloemkolk M J, de Nef J J

出版信息

Hum Genet. 1981;57(2):220-3. doi: 10.1007/BF00282029.

DOI:10.1007/BF00282029
PMID:7228038
Abstract

A balanced maternal chromosome translocation (9p24;21q214) resulted in two offspring with unbalanced karyotypes. One of these, a girl trisomic for both segment 9pter to 9p24 and segment 21pter to 21q214, was found to have a SOD-A activity not significantly different from those found in a group of five cases with trisomy 21. However, clinical evaluation of this girl revealed no symptoms of the Down syndrome. These findings suggest that, providing the gene dosage theory is correct, the gene for SOD-A is probably localized on chromosome 21 proximal to, or in, band q21.

摘要

一次平衡的母源染色体易位（9p24；21q214）导致了两个核型不平衡的后代。其中一个是女孩，9号染色体短臂末端至9p24以及21号染色体短臂末端至21q214均三体，发现其超氧化物歧化酶A（SOD-A）活性与一组5例21三体病例中的活性无显著差异。然而，对该女孩的临床评估未发现唐氏综合征的症状。这些发现表明，如果基因剂量理论正确，SOD-A基因可能定位于21号染色体q21带近端或其上。

相似文献

1
SOD-A and chromosome 21. Conflicting findings in a familial translocation (9p24;21q214).超氧化物歧化酶A与21号染色体。家族性易位（9p24；21q214）中的矛盾发现。
Hum Genet. 1981;57(2):220-3. doi: 10.1007/BF00282029.
2
[Partial trisomy (10pter leads to 10q21) and partial monosomy (21pter leads to 21q21) due to a reciprocal balanced familial translocation (10;21)(q21;q21) (author's transl)].由于家族性相互平衡易位（10；21）（q21；q21）导致的部分三体性（10号染色体短臂末端至10q21）和部分单体性（21号染色体短臂末端至21q21）（作者译）
Ann Genet. 1980;23(4):216-20.
3
Three new cases of partial monosomy 21 resulting from one ring 21 chromosome and two unbalanced reciprocal translocations.3例新的21号染色体部分单体病例，分别由一条21号环状染色体和2次不平衡相互易位导致。
Eur J Pediatr. 1984 Apr;142(1):61-4. doi: 10.1007/BF00442594.
4
An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study.一个连续四代出现（11；21）易位且子代存在11号染色体异常的家系。一项临床、细胞遗传学及基因标记研究。
Hum Hered. 1973;23(6):568-85. doi: 10.1159/000152624.
5
Familial balanced insertion (5;10) and monosomy and trisomy (10) (q24.2----q25.3).家族性平衡插入（5；10）以及单体性和三体性（10）（q24.2----q25.3）
Clin Genet. 1984 Jan;25(1):52-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb00462.x.
6
[Trisomy 10p as a result of familial 10/22 translocation].[由于家族性10/22易位导致的10号染色体短臂三体]
Acta Med Iugosl. 1980;34(2):113-22.
7
Partial trisomy of 13(pter to q12) due to 47,XY, + der(13),t(13;22)(q12;q13)mat.因47,XY, + der(13),t(13;22)(q12;q13)mat导致的13号染色体部分三体（pter至q12）
Hum Genet. 1979 Sep;50(3):241-6. doi: 10.1007/BF00399388.
8
Partial trisomy 9q due to maternal 9/17 translocation.由于母亲的9号与17号染色体易位导致的9号染色体长臂部分三体。
Am J Dis Child. 1980 Sep;134(9):848-50. doi: 10.1001/archpedi.1980.02130210032009.
9
Familial Wolf's syndrome with a hidden 4p deletion by translocation of an 8p segment. Unbalanced inheritance from a maternal translocation (4;8)(p15.3;p22). Case report, review and risk estimates.家族性沃尔夫综合征，因8p片段易位导致隐匿性4p缺失。源自母亲的（4；8）（p15.3；p22）易位的不平衡遗传。病例报告、综述及风险评估
Clin Genet. 1984 Jun;25(6):500-21. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb00494.x.
10
Familial Down syndrome due to t(10;21) translocation: evidence that the Down phenotype is related to trisomy of a specific segment of chromosome 21.由t(10;21)易位导致的家族性唐氏综合征：唐氏表型与21号染色体特定片段三体性相关的证据。
Am J Hum Genet. 1975 Jul;27(4):478-85.

引用本文的文献

1
Normal superoxide dismutase-1 (SOD-1) activity with deletion of chromosome band 21q21 supports localization of SOD-1 locus to 21q22.正常超氧化物歧化酶1（SOD-1）活性伴21号染色体21q21带缺失支持SOD-1基因座定位于21q22。
Hum Genet. 1983;64(3):271-2. doi: 10.1007/BF00279408.
2
A case of 21q-syndrome with half normal SOD-1 activity.一例超氧化物歧化酶-1（SOD-1）活性半正常的21号染色体长臂缺失综合征病例。
Hum Genet. 1983;64(2):200-2. doi: 10.1007/BF00327128.
3
Maternally transmitted extra ring (21) chromosome in a boy with Down's syndrome.一名患有唐氏综合征男孩的母系遗传额外环状（21）染色体。

本文引用的文献

1
Down's syndrome. The possibility of a pathogenetic segment on chromosome no. 21.唐氏综合征。21号染色体上致病片段的可能性。
Humangenetik. 1974 Jan 22;21(1):99-101. doi: 10.1007/BF00278575.
2
Trisomy 21 and superoxide dismutase-1 (IPO-A). Tentative localization of sub-band 21Q22.1.21三体与超氧化物歧化酶-1（IPO-A）。21q22.1亚带的初步定位。
Exp Cell Res. 1976 Jan;97:47-55. doi: 10.1016/0014-4827(76)90653-4.
3
Trisomy for the distal half of the short arm of chromosome 9. A variant of the trisomy 9p syndrome.9号染色体短臂远端的三体性。9p三体综合征的一种变异型。
Hum Genet. 1982;60(1):78-9. doi: 10.1007/BF00281270.
4
Moderate Down's syndrome in three siblings having partial trisomy 21q22.2 to qter and therefore no SOD-1 excess.三名患有21q22.2至qter部分三体性且因此不存在超量超氧化物歧化酶-1的同胞患有中度唐氏综合征。
Hum Genet. 1982;60(1):74-7. doi: 10.1007/BF00281269.
5
Trisomy 21q223 and Down's phenotype correlation evidenced by in situ hybridization.21号染色体q223三体与唐氏表型的相关性通过原位杂交得以证实。
Hum Genet. 1988 Nov;80(3):277-81. doi: 10.1007/BF01790097.
6
Down syndrome with duplication of a region of chromosome 21 containing the CuZn superoxide dismutase gene without detectable karyotypic abnormality.唐氏综合征伴21号染色体一个包含铜锌超氧化物歧化酶基因区域的重复，核型无异常。
Hum Genet. 1987 Mar;75(3):251-7. doi: 10.1007/BF00281069.
7
The gene for cystathionine beta-synthase (CBS) maps to the subtelomeric region on human chromosome 21q and to proximal mouse chromosome 17.
Am J Hum Genet. 1988 Apr;42(4):550-9.
Am J Dis Child. 1976 Jun;130(6):663-7. doi: 10.1001/archpedi.1976.02120070089018.
4
The estimation of red cell superoxide dismutase activity.
J Lab Clin Med. 1975 Feb;85(2):337-41.
5
Confirmation of the assignment of the human SODS gene to chromosome 21q22.人类SODS基因定位于21号染色体21q22的确认。
Cytogenet Cell Genet. 1978;22(1-6):521-3. doi: 10.1159/000131014.
6
A case of 21q--syndrome with normal SOD-1 activity.一例SOD-1活性正常的21号染色体长臂部分缺失综合征病例。
Hum Genet. 1979 May 10;48(3):321-7. doi: 10.1007/BF00272832.
7
Erythrocyte superoxide dismutase deficiency in Fanconi's anaemia established by two independent methods of assay.
Scand J Clin Lab Invest. 1979 Dec;39(8):759-64. doi: 10.1080/00365517909108168.
8
The characterization of high-resolution G-banded chromosomes of man.人类高分辨率G带染色体的特征分析。
Chromosoma. 1978 Aug 14;67(4):293-307. doi: 10.1007/BF00285963.
9
Dosage effects for superoxide dismutase-1 in nucleated cells aneuploid for chromosome 21.21号染色体非整倍体有核细胞中超氧化物歧化酶-1的剂量效应。
Am J Hum Genet. 1977 Nov;29(6):563-70.
10
Partial trisomy 21. Further evidence that trisomy of band 21q22 is essential for Down's phenotype.21号染色体部分三体。进一步证明21q22带的三体对于唐氏综合征表型至关重要。
Hum Genet. 1977 Aug 31;38(1):15-23. doi: 10.1007/BF00295803.