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Two new mutations, Q473X and N487S, in a Caucasian patient with mucopolysaccharidosis IVA (Morquio disease).

作者信息

Tomatsu S, Fukuda S, Cooper A, Wraith J E, Yamada N, Isogai K, Kato Z, Sukegawa K, Kondo N, Suzuki Y

机构信息

Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine, Japan.

出版信息

Hum Mutat. 1995;6(2):195-6. doi: 10.1002/humu.1380060218.

DOI:10.1002/humu.1380060218
PMID:7581409
Abstract
摘要

相似文献

1
Two new mutations, Q473X and N487S, in a Caucasian patient with mucopolysaccharidosis IVA (Morquio disease).一名患有黏多糖贮积症IVA型（莫尔基奥氏病）的白种患者出现了两个新的突变，即Q473X和N487S。
Hum Mutat. 1995;6(2):195-6. doi: 10.1002/humu.1380060218.
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引用本文的文献

1
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