• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

家族性脑裂畸形：一种罕见疾病的进一步描述。

Familial schizencephaly: further delineation of a rare disorder.

作者信息

Haverkamp F, Zerres K, Ostertun B, Emons D, Lentze M J

机构信息

Zentrum für Kinderheilkunde, Universität, Bonn, Germany.

出版信息

J Med Genet. 1995 Mar;32(3):242-4. doi: 10.1136/jmg.32.3.242.

DOI:10.1136/jmg.32.3.242
PMID:7783181
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1050329/
Abstract

We report on two Somalian sibs with severe developmental retardation and spastic cerebral paresis. Both children have bilateral cerebral clefts in the Sylvian region with dilatation of the ventricles, absence of the septum pellucidum, and heterotopia. The diagnosis of familial schizencephaly was made. The occurrence of schizencephaly in two affected sibs supports a genetic basis for schizencephaly.

摘要

我们报告了两名患有严重发育迟缓及痉挛性脑瘫的索马里同胞。两名儿童在大脑外侧裂区域均有双侧脑裂，伴有脑室扩张、透明隔缺如及异位症。诊断为家族性脑裂畸形。两名患病同胞中出现脑裂畸形支持脑裂畸形存在遗传基础。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d466/1050329/5aed973151da/jmedgene00270-0085-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d466/1050329/65d2964fa1c4/jmedgene00270-0085-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d466/1050329/5aed973151da/jmedgene00270-0085-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d466/1050329/65d2964fa1c4/jmedgene00270-0085-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d466/1050329/5aed973151da/jmedgene00270-0085-b.jpg

相似文献

1
Familial schizencephaly: further delineation of a rare disorder.家族性脑裂畸形：一种罕见疾病的进一步描述。
J Med Genet. 1995 Mar;32(3):242-4. doi: 10.1136/jmg.32.3.242.
2
[Schizencephaly: report of one case].[脑裂畸形：1例报告]
Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1989 May-Jun;30(3):208-11.
3
Schizencephaly.脑裂畸形
J Comput Tomogr. 1983 May;7(2):135-9. doi: 10.1016/0149-936x(83)90033-4.
4
Schizencephaly: correlations of clinical and radiologic features.脑裂畸形：临床与影像学特征的相关性
Neurology. 1997 May;48(5):1427-34. doi: 10.1212/wnl.48.5.1427.
5
[MR in the evaluation of schizencephaly].[磁共振成像在无脑回畸形评估中的应用]
Radiol Med. 1989 Oct;78(4):311-3.
6
Schizencephaly: clinical and imaging features in 30 infantile cases.脑裂畸形：30例婴儿病例的临床和影像学特征
Brain Dev. 2000 Dec;22(8):475-83. doi: 10.1016/s0387-7604(00)00173-x.
7
Schizencephaly as a cause of spastic cerebral palsy.脑裂畸形导致的痉挛性脑瘫。
Adv Med Sci. 2011;56(1):64-70. doi: 10.2478/v10039-011-0006-2.
8
Neonatal schizencephaly: comparison of brain imaging.新生儿脑裂畸形：脑成像比较
Pediatr Neurol. 1990 Nov-Dec;6(6):382-7. doi: 10.1016/0887-8994(90)90005-l.
9
Schizencephaly associated with psychosis.与精神病相关的脑裂畸形
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1997 Sep;63(3):373-5. doi: 10.1136/jnnp.63.3.373.
10
Schizencephaly in children: A single medical center retrospective study.
Pediatr Neonatol. 2018 Dec;59(6):573-580. doi: 10.1016/j.pedneo.2018.01.009. Epub 2018 Jan 6.

引用本文的文献

1
A rare case of drug sensitive adult-onset temporal lobe epilepsy due to a focal cortical dysplasia revealed by ictal coughing: First report in sub-Saharan Africa.1例因局灶性皮质发育不良导致的药物敏感性成人发作性颞叶癫痫罕见病例，由发作期咳嗽揭示：撒哈拉以南非洲地区首例报告
Clin Case Rep. 2023 Mar 27;11(3):e7093. doi: 10.1002/ccr3.7093. eCollection 2023 Mar.
2
A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012.一种用于皮质发育畸形的发育和遗传分类：2012 年更新。
Brain. 2012 May;135(Pt 5):1348-69. doi: 10.1093/brain/aws019. Epub 2012 Mar 16.
3
Schizencephaly with occlusion or absence of middle cerebral artery.

本文引用的文献

1
Familial schizencephaly.家族性脑裂畸形
Brain Dev. 1993 May-Jun;15(3):234-6. doi: 10.1016/0387-7604(93)90072-g.
2
Familial porencephaly.家族性脑穿通畸形
Arch Neurol. 1983 Sep;40(9):567-9. doi: 10.1001/archneur.1983.04050080067013.
3
Destructive lesions of the brain.
Neuroradiology. 1983;25(4):265-91. doi: 10.1007/BF00540238.
伴有大脑中动脉闭塞或缺失的脑裂畸形。
Neuroradiology. 2006 Mar;48(3):171-5. doi: 10.1007/s00234-005-0006-7. Epub 2006 Jan 4.
4
Dizygotic twins with schizencephaly and focal cortical dysplasia.患有脑裂畸形和局灶性皮质发育异常的双卵双胞胎。
AJNR Am J Neuroradiol. 2000 Sep;21(8):1520-1.
5
An unusual clinical presentation of bilateral schizencephaly.
Surg Radiol Anat. 1996;18(4):271-3. doi: 10.1007/BF01627604.
4
Familial porencephalic white matter disease in two generations.两代人中的家族性脑穿通性白质病。
Brain Dev. 1984;6(1):54-8. doi: 10.1016/s0387-7604(84)80010-8.
5
[Comparative study of prenatal and perinatal circulatory encephalopathies (hydranencephalies, porencephalies and cystic encephalomalacias of the white matter)].产前和围产期循环性脑病（积水性无脑畸形、孔洞脑畸形和白质囊性脑软化）的比较研究
Acta Neuropathol. 1967 Aug 2;9(1):79-98. doi: 10.1007/BF00688160.
6
Porencephaly with microgyria: a pathologic study.
Acta Neuropathol. 1974;29(2):99-113. doi: 10.1007/BF00684769.
7
Familial porencephaly and congenital hemiplegia.家族性脑穿通畸形和先天性偏瘫。
J Pediatr. 1986 Oct;109(4):671-4. doi: 10.1016/s0022-3476(86)80240-2.
8
The CT and MR evaluation of migrational disorders of the brain. Part II. Schizencephaly, heterotopia and polymicrogyria.大脑移行障碍的CT与MR评估。第二部分。脑裂畸形、异位症和多小脑回畸形。
Pediatr Radiol. 1989;19(4):219-22. doi: 10.1007/BF02386836.
9
Familial porencephaly.
Clin Genet. 1990 Nov;38(5):396-7.
10
Familial schizencephaly.家族性脑裂畸形
Dev Med Child Neurol. 1991 Nov;33(11):1010-2. doi: 10.1111/j.1469-8749.1991.tb14817.x.