• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Explanation for exclusive maternal origin for congenital form of myotonic dystrophy.

作者信息

Mulley J C, Staples A, Donnelly A, Gedeon A K, Hecht B K, Nicholson G A, Haan E A, Sutherland G R

出版信息

Lancet. 1993 Jan 23;341(8839):236-7. doi: 10.1016/0140-6736(93)90096-y.

DOI:10.1016/0140-6736(93)90096-y
PMID:8093512
Abstract
摘要

相似文献

1
Explanation for exclusive maternal origin for congenital form of myotonic dystrophy.先天性肌强直性营养不良的母系遗传单一来源解释。
Lancet. 1993 Jan 23;341(8839):236-7. doi: 10.1016/0140-6736(93)90096-y.
2
Different sex-dependent constraints in CTG length variation as explanation for congenital myotonic dystrophy.CTG长度变异中不同的性别依赖性限制可解释先天性肌强直性营养不良。
Lancet. 1993 Jan 23;341(8839):237. doi: 10.1016/0140-6736(93)90097-z.
3
Correlation between CTG trinucleotide repeat length and frequency of severe congenital myotonic dystrophy.CTG三核苷酸重复序列长度与重度先天性强直性肌营养不良症发病频率之间的相关性。
Nat Genet. 1992 Jun;1(3):192-5. doi: 10.1038/ng0692-192.
4
Effects of the sex of myotonic dystrophy patients on the unstable triplet repeat in their affected offspring.强直性肌营养不良症患者的性别对其患病后代中不稳定三联体重复序列的影响。
Neurology. 1994 Jan;44(1):120-2. doi: 10.1212/wnl.44.1.120.
5
Molecular diagnosis of myotonic dystrophy.强直性肌营养不良症的分子诊断
J Med Genet. 1993 Jun;30(6):533. doi: 10.1136/jmg.30.6.533.
6
Additive influence of maternal and offspring DM-kinase gene CTG repeat lengths in the genesis of congenital myotonic dystrophy.母亲和子代DM激酶基因CTG重复序列长度在先天性肌强直性营养不良发生中的累加影响。
Am J Hum Genet. 1994 Jun;54(6):1124-5.
7
A case of paternally inherited congenital myotonic dystrophy.一例父系遗传的先天性肌强直性营养不良病例。
J Med Genet. 1994 May;31(5):397-400. doi: 10.1136/jmg.31.5.397.
8
Sex-related difference in intergenerational expansion of myotonic dystrophy gene.强直性肌营养不良基因代际扩增中的性别相关差异。
Lancet. 1993 May 1;341(8853):1159-60. doi: 10.1016/0140-6736(93)93186-5.
9
Specific molecular prenatal diagnosis for the CTG mutation in myotonic dystrophy.强直性肌营养不良CTG突变的特异性分子产前诊断
J Med Genet. 1992 Nov;29(11):785-8. doi: 10.1136/jmg.29.11.785.
10
Mitochondrial DNA does not appear to influence the congenital onset type of myotonic dystrophy.线粒体DNA似乎并不影响强直性肌营养不良的先天性发病类型。
J Med Genet. 1995 Sep;32(9):732-5. doi: 10.1136/jmg.32.9.732.

引用本文的文献

1
FMR1 CGG-repeat instability in single sperm and lymphocytes of fragile-X premutation males.脆性X前突变男性单精子和淋巴细胞中的FMR1 CGG重复序列不稳定性
Am J Hum Genet. 1999 Sep;65(3):680-8. doi: 10.1086/302543.
2
Segregation distortion of the CTG repeats at the myotonic dystrophy locus.强直性肌营养不良基因座处CTG重复序列的分离畸变
Am J Hum Genet. 1996 Jul;59(1):109-18.
3
Influence of the sex of the transmitting grandparent in congenital myotonic dystrophy.传递性祖父母的性别在先天性肌强直性营养不良中的影响。
J Med Genet. 1995 Sep;32(9):689-91. doi: 10.1136/jmg.32.9.689.
4
Negative expansion of the myotonic dystrophy unstable sequence.强直性肌营养不良不稳定序列的负向扩增
Am J Hum Genet. 1993 Jun;52(6):1175-81.
5
Additive influence of maternal and offspring DM-kinase gene CTG repeat lengths in the genesis of congenital myotonic dystrophy.母亲和子代DM激酶基因CTG重复序列长度在先天性肌强直性营养不良发生中的累加影响。
Am J Hum Genet. 1994 Jun;54(6):1124-5.
6
French myotonic dystrophy families show expansion of a CTG repeat in complete linkage disequilibrium with an intragenic 1 kb insertion.法国肌强直性营养不良家族显示出与基因内1 kb插入完全连锁不平衡的CTG重复序列的扩增。
J Med Genet. 1994 Jan;31(1):33-6. doi: 10.1136/jmg.31.1.33.
7
Dynamic mutations on the move.移动中的动态突变
J Med Genet. 1993 Dec;30(12):978-81. doi: 10.1136/jmg.30.12.978.
8
Gonosomal mosaicism in myotonic dystrophy patients: involvement of mitotic events in (CTG)n repeat variation and selection against extreme expansion in sperm.强直性肌营养不良患者的性染色体嵌合体：有丝分裂事件参与（CTG）n重复序列变异及精子中极端扩增的选择淘汰
Am J Hum Genet. 1994 Apr;54(4):575-85.
9
Characteristics of intergenerational contractions of the CTG repeat in myotonic dystrophy.强直性肌营养不良中CTG重复序列的代际收缩特征。
Am J Hum Genet. 1994 Mar;54(3):414-23.
10
A case of paternally inherited congenital myotonic dystrophy.一例父系遗传的先天性肌强直性营养不良病例。
J Med Genet. 1994 May;31(5):397-400. doi: 10.1136/jmg.31.5.397.